家庭医生在线人物志广州讯 罕见病被俗称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病，通常一个病全国就只有几百人、上千人，但由于罕见病的病种有约6000种，所以全国罕见病人群总数却不少。在我国约有1600万左右罕见病患者，但仅有1%的患者可以得到有效治疗。作为广东省罕见病学分会主委，刘丽主任每年都会接诊到许多的罕见病患者。她告诉家庭医生在线编辑，用于治疗罕见病的药物非常少、且价格昂贵。某些疾病每年的治疗费用甚至高达100~400万。
（广东省罕见病学分会主委刘丽主任）
罕见病治疗费昂贵 患者企盼医保阳光
罕见病药物价格昂贵，即使是小康家庭都无力承担，更别说普通贫苦的家庭了。刘丽主任称，罕见病在治疗上普遍存在用药贵和用药难的困境。一方面，在药物治疗上，罕见病药因研发成本高、使用量少，因此价格昂贵；另一方面，国内缺乏相关的罕见病医疗报销制度，患者很难承担费用从而放弃治疗。用药贵用药难，这已让许多病患家庭难以承担，但雪上加霜的是，大多数的罕见病还是慢性疾病，它会伴随终生，患者若要生存，就要一辈子负担高昂的药费。很多家庭因为负担不了，会选择放弃治疗。但是慢性病病情发展缓慢，即便是放弃治疗，患者也不会马上死去，他们会不断的承受病痛的煎熬，一点点地迈向死亡。
一位名叫多多的小男孩，他从小就罹患罕见病——粘多糖Ⅱ型。2岁前多多还是一名活蹦乱跳的小孩。自从患上粘多糖病，他不仅停止了发育，而且智力迟缓。刘主任介绍说：“
粘多糖病是一种先天性代谢异常的罕见病，发病率只有几十万分之一，大部分患上粘多糖病的孩子一般只能活到十几岁。多多患上的“粘多糖Ⅱ型”是粘多糖病中的重型，目前国内并没有药物能治疗，他需要用价格高昂的进口药物。”
即使多多的父母是海归人员，高学历、高薪，但为了治疗多多的病，他们需要支付每个月8——10万的高昂费用。这已经不是这个小康家庭能够承受的了，几近绝望的多多妈妈常泪眼婆娑的牵着刘丽主任的手说：“刘主任，您认识哪家慈善机构吗？我们实在支撑不住了，救救孩子。”
用药贵用药难，这困扰了全国上千万的罕见病患者。刘丽主任呼吁：政府要尽快建立全国罕见病防治研究和基本医疗保障体制，才能更好地为罕见病患者提供医疗服务；而对于治疗必需的药品要采用主动引进或鼓励进口的办法，制定特殊审批程序使其快速上市，让罕见病患尽快得到治疗药物；最后，各大医院也要加强临床医生的继续教育，提高医生对罕见病的认知。
八成罕见病因遗传 先查病因再考虑添新丁
刘丽主任告诉编辑，目前罕见病约80%是遗传性疾病，携带了致病基因的父母结合生下的孩子通常都会有罕见病，即使是生育第二胎也可能会患上罕见病。家在清远偏远农村的小亮和他的哥哥就属于这种情况。
小亮的哥哥7岁的时候开始出现视力退化、口齿不清、行走不稳、大小便不能自理等症状，经广州市妇女儿童医疗中心诊断为“肾上腺脑白质营养不良症”。他要想活命，就必须接受价格高昂的造血干细胞移植治疗。在全国各地热心人士的帮助下，小亮哥哥接受了高达30万费用的移植治疗。但命运并没有眷顾这位患儿，他因错过了最佳的治疗时期，术后半年，还是离开了人世。
不幸接二连三地造访这个家庭，不久后，2岁的小亮也跟哥哥一样，患上了同样疾病。但小亮比较幸运，发现疾病的时机早，他能尽早治疗。在社会热心人士的帮助下，小亮完成了移植治疗，并恢复情况良好。
刘丽主任提醒有罕见病患的家庭：“假如头一胎出现不明原因的“怪病”，注意不要盲目再怀下一胎，应该到医院进行诊断和家族遗传咨询，并且要做好产前诊断。”
政府应重视罕见病 罕见病患儿该享受更多的权利
6月19日，家庭医生在线与罕见病发展中心共同合作，将在广州东方宝泰购物广场B3层举办罕见病患者摄影展及现场募捐活动。活动将会通过认购罕见病患者手工制作的精美明信片、雨伞等为罕见病患募捐治疗费用。对此活动，刘丽主任表示了充分的支持。“罕见病患者也有自己的生存权利，虽然他们绝大部分不能像正常人一样工作生活，但影展认购募捐会让他们找到自身的价值。这不仅是社会对他们的肯定，也会让他们找到自身存在的意义。”
同时，刘丽主任还呼吁，政府、学术团体、医疗机构、基金会等方面要多了解罕见病相关知识，关爱帮助罕见病患者们，为他们治病提供可持续的医疗保障，为他们入学、就业提供支持和帮助。
专家介绍：
刘丽主任
广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科主任，主要从事小儿内分泌与遗传代谢病的诊治。广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科有小儿遗传病重点研究实验室，可以从代谢、酶学、基因水平诊断几十种罕见遗传病。
附注：关注6月19日罕见病患者摄影展，现场募捐献爱心
6月19日，家庭医生在线与罕见病发展中心共同合作，将在广州东方宝泰购物广场B3层举办罕见病患者摄影展及现场募捐活动。活动将会通过认购罕见病患者手工制作的精美明信片、雨伞等为罕见病患者募捐治疗费用。希望广大网友能够多关注罕见病患者摄影展及募捐活动，献出一份爱心，让更多的罕见病患者能早日接受治疗，重新拾起对生活的信心。罕见病患者需要您的关爱。
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（责任编辑：贝贝 ）
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