BRCA检测条件严格 国内暂无权威机构检测

好莱坞女星安吉丽娜朱莉5月13日在《纽约时报》上发表了一篇文章，坦言自己为预防乳癌，已毅然进行切除双侧乳腺手术。她在文中坦言：“（我）母亲与癌症搏斗长达10年之久，56岁就逝世，且自己也带有BRCA1的基因，不仅罹患乳腺癌的机率高达87%，也有50%的风险会罹患卵巢癌。”朱莉的决定让很多人震惊，也引起我们的好奇：她是如何检测出BRCA1（乳腺癌易感基因）突变的？这种检测方法在国外现状如何？而我们国内又是怎样一个情况？广东省人民医院肿瘤治疗中心乳腺科廖宁主任指出，因为没有专业的检查团队，这种检测方式目前国内暂时做不到。

受访专家：广东省人民医院肿瘤治疗中心乳腺科廖宁主任

基因预前检测有助发现BRCA危害性突变

朱莉称自己是因为母亲因癌症去世，而她又做了个检查发现自己患乳腺癌的机会有87%，患卵巢癌的几率有50%，因此才会选择做双侧乳腺切除术。廖宁主任解释，这种检查叫做“基因预前检测”。

廖宁主任介绍，BRCA即是乳腺癌易感基因（BReastCAncer susceptibility gene），主要有两种：BRCA1和BRCA2，是抑癌基因，这两个基因有助于维持细胞遗传物质（DNA）功能正常。然而，这些基因的有害性突变可大幅度的提高女性罹患乳腺癌、卵巢癌或其他癌症的风险。

据了解，美国预防服务小组于2013年4月29日发出了一份与BRCA基因相关的癌症风险评估、癌症遗传咨询和遗传测试的建议声明草案。这份建议声明草案适用于未被诊断为乳腺癌或卵巢癌、且有家庭成员罹患上述两种疾病的女性。

“有乳腺癌或卵巢癌的家族史可能提高妇女自身获得癌症的风险。近几年来，学者们发现细胞中BRCA1和BRCA2基因的特定的基因突变或永久性的改变增加了得乳腺癌和卵巢癌的风险。（基因携带着从父母遗传到子女的所有生物学信息）。有这些潜在危害性基因突变的女性得乳腺癌的风险是其他人的五倍，且得卵巢癌的风险也极大的增加。”廖宁主任说。

据资料，在BRCA基因突变的女性中，虽然治疗会减少未来发生癌症风险的证据很少，但有相关研究表明预防性手术可能有效。专案组同时发现风险评估和遗传测试的整体危害仅为小到中度，测试结果可能不甚明了，且可能会存在治疗伤害，包括疼痛、药物的不良反应或手术并发症等。

基因检查妇女需满足四条件之一，否则结果易出错

廖宁主任表示，接受“基因预前检测”的妇女是有严格的筛选条件。据美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology）建议，有以下状况的妇女接受测试，因为测试结果阳性可能性相当高：第一、有两位以上的一等亲属患乳腺癌，并至少有一位一等亲属同时患有卵巢癌（无论什么年龄诊断出来）。第二、有超过三位的一等亲属在50岁之前诊断乳腺癌。第三、有两位姐妹在50岁前诊断出乳腺癌或卵巢癌。第四、有一位一等亲属患双侧乳腺癌，双侧卵巢癌，或同时有乳腺癌和卵巢癌。

风险评估的问题可准确预测哪些妇女将会从遗传咨询中获益，同时也能帮助患者决定是否需要进行遗传测试。如果患者满足了以上条件，那检测时需要进行哪些步骤呢？廖宁主任引据了美国预防服务小组的建议声明草案，介绍基因风险的评估和测试包括以下四个步骤：

首先，初级保健人员应使用特定的调查问卷去获取更专业的信息，了解妇女的癌症家族史，包括家庭成员的关系，癌症种类，及家庭成员得癌症的年龄等细节。

其次，若有必要性遗传咨询，则由专业培训过的医疗保健人员对该女性完成这类咨询。辅导员将对BRCA基因突变进行详细的风险评估，同时会解释BRCA测试和接受测试的利与弊，以帮助对方决定是否要接受测试。

再次，基于遗传咨询的结果，患者可能会接受一项基因测试。这项测试包括检测细胞中BRCA1和BRCA2有害性的改变，因为BRCA基因突变的遗传测试在有高危女性中有效性最高。

最后，专业医疗人员需对BRCA测试的结果进行解释，该女性和专业培训过的医疗保健人员讨论其测试结果尤为重要。辅导员应届时这些测试结果的意义，并帮助决定可能的下一步治疗方案。

“基于BRCA测试的结果，女性可能会选择一项有可能减少其得乳腺癌或卵巢癌机会的治疗方案。这些治疗包括密集的癌症筛查，预防性使用药物，和切除乳腺或卵巢的手术。对于有和BRCA1或BRCA2基因危害性突变的风险增加有关的家族史的女性而言，风险评估、遗传咨询、BRCA测试和预防性治疗有一定的益处。”廖宁主任说。

朱莉公布结果不冲动，已经过伦理论证

在朱莉发表在媒体上的文中，她多次提到了丈夫布拉德皮特对她的支持和鼓励，她还鼓励每个有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性，都要寻求医生的帮助。对此不少网民和读者表示：“朱莉作为一位公众明星，又是一名女性，她以身作则的坦诚自己的乳房已经动刀，行为很勇敢，值得赞扬。”

不过，朱莉的行为是不是一时头脑冲动呢？其实不然。廖宁主任表示，国外对基因预前检测已经进行了多次医学伦理的论证，朱莉从接受BRCA咨询开始到公布结果，背后是有一个完善的医疗团队在运作，是双方沟通所发生的必然结果。

据资料显示，BRCA检测的伦理意义和法律意义在国外已经成为肿瘤学家所必须了解的，其中包括知情同意、隐私和机密性，健康专家需要进行培训和支持来与他们的患者讨论基因风险和跟高危家庭成员共享结果的重要性，以及解答因家庭内复杂沟通而产生的问题。如果干预可以预防潜在的医疗状况，医生也必须考虑打破保密性，同时必须仔细考虑家庭成员未来可能承担的责任。

而在法律层面上，各国都有避免因保险公司或工作场所发生对BRCA基因突变患者所发生歧视的法律法规，以保障患者的合法权益。

只有具备资格的癌症遗传学专家才能做BRCA检测

做BRCA检测的需要哪些专业的医疗人员？廖宁主任引用了美国的乳腺肿瘤保健机构提供BRCA咨询和测试的注意事项中指出：为患者提供综合BRCA检测是从本人的检测前遗传咨询开始，此时会获得患者本人对基因检测的知情同意，最后还会有一个结果咨询的缓解。

因此，只有以下这三类得到认证或具备资格的癌症遗传学专业人员进行预测试咨询：（1）认证遗传咨询师，至少获得遗传咨询的硕士学位并通过国家委员会考试；（2）美国医学遗传学委员会专科医师或美国医学遗传学大学研究员，其为经过完整的医学遗传的住院培训或同等情况培训并通过国家委员会考试的医师；（3）高级执业遗传学护士，完成护理毕业生课程和专业委员会审查过程。

廖宁主任说：“由于提供高质量基因服务的复杂性，美国临床肿瘤协会提供了在预测试基因咨询阶段必须跟病人沟通的关键要点。这个最初的步骤一般持续60至90分钟。其中一个首要目标是确定患者是否合适并相应进行接下来的步骤，让患者就自己查看测试结果并参与医学管理选择的讨论。”

现状：国内尚无BRCA检测权威机构

在过去十年中，国外基因服务的提供得到发展，多学科团队包括遗传咨询师、肿瘤学家、医学遗传学家、其他医学专家，还常常包括心理卫生专业人员，给遗传性乳腺癌病人提供越来越多的全面的服务。廖宁主任表示，这种跨学科方法可以避免一些问题，比如不适合或不完整的测试、病人和医生对测试结果的误解、不适合的癌症筛查和预防建议。

“而这一些目前国内暂时是做不到的。目前我国没有专业队伍，没有检测标准，会出现假阳性与假阴性，给女性带来错误信息。”廖宁主任坦言，在未来决定最佳的乳腺癌癌风险处理和治疗选择时，BRCA突变状态的考虑正变得越来越普遍。因此乳腺肿瘤的医疗工作者鉴定高危患者和提供基因检测变得尤为重要，在国内，这些制度和技术的完善发展是必然的趋势。

名词解释

BRCA是什么？

BRCA即是乳腺癌易感基因（BReastCAncer susceptibility gene），主要有两种：BRCA1和BRCA2，是抑癌基因，这两个基因有助于维持细胞遗传物质（DNA）功能正常。BRCA1基因是在1990年发现的，BRCA2基因是在1994年发现的。这些基因突变遗传性乳腺癌约占全部乳腺癌患者中的大约5%-10%和全部卵巢癌患者的大约10%-15%。BRCA突变携带者到70岁的终生癌症发生风险为乳腺癌大约60-80%，卵巢癌约40%-50%。发现携带BRCA突变的女性变得极为重要，帮助她们预防癌症，早期诊断和治疗中，利用最新医学的优势，挽救生命。

新闻专题《女神切“乳”非“强拆”》链接：

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