原肌球蛋白突变导致的心血管疾病救治研究

Rescuing Cardiovascular Disease Caused by Tropomyosin Mutations | Medical Research Archives

大卫·F·维切克罗克博士

分子与细胞生物科学系；辛辛那提大学医学院

俄亥俄州辛辛那提市阿尔伯特·萨宾路231号，邮编45267-0524

摘要

心血管疾病是全球死亡和医疗支出的主要原因。针对心血管疾病患者的治疗方法取决于症状严重程度，包括饮食运动、药物治疗、支架置入以及新兴的基因疗法和药物。本文聚焦于心脏肌节收缩蛋白不同基因突变如何通过分子和生化机制导致小鼠心肌病。我们以原肌球蛋白基因家族及其相关蛋白为范例，阐述原肌球蛋白突变可能引发的多样化临床表型。文章将讨论心肌病救治的潜在治疗途径，例如通过正常化肌丝钙敏感性或引入嵌合基因/蛋白等"概念验证"思路。研究人员正站在心血管疾病治疗取得指数级进步的临界点——但愿我们能尽快迈出这一步，迈向这个充满希望的未来。

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