未特指的耳聋（TM1）Unspecified Deafness disorders (TM1)

关键词

未特指的耳聋（TM1）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 听力测试异常：
• 纯音测听显示单侧或双侧平均听阈≥25 dB HL（成人）或≥15 dB HL（儿童）。
• 言语识别率显著下降（<80%），与纯音听阈结果一致。
• 排除性诊断：
• 通过影像学（颞骨CT/MRI）排除内耳畸形、听神经瘤等结构性病变。
• 排除已明确病因的耳聋类型（如噪声性聋、药物性聋、遗传性聋）。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

• 典型症状：
• 渐进性或突发性听力下降（6个月内进展≤30 dB HL）。
• 伴随耳鸣（50%-70%）、耳堵塞感（40%-60%）。
• 实验室支持：
• 基因检测未发现已知致聋基因突变（如GJB2、SLC26A4）。
• 前庭功能检测显示代偿性前庭反应（冷热试验不对称值<25%）。

3. 阈值标准：

• 必须同时满足所有"必须条件"。
• 若存在≥2项"支持条件"，可提高诊断可信度。

二、辅助检查

1. 检查项目树：

┌───────────────┐
│ 初步评估 │
│ 1. 耳镜检查 │
│ 2. 纯音测听 │
│ 3. 声导抗测试 │
└───────────────┘
↓
┌───────────────┐
│ 二级检查 │
│ 1. 言语测听 │
│ 2. 前庭功能检查 │
│ 3. 血液学筛查 │
└───────────────┘
↓
┌───────────────┐
│ 高级检查 │
│ 1. 颞骨CT/MRI │
│ 2. 基因检测 │
│ 3. 脑干听觉诱发电位 │
└───────────────┘

2. 判断逻辑：

• 纯音测听：
• 低频下降（125-500 Hz）：需排查梅尼埃病或自身免疫性内耳病。
• 高频下降（4-8 kHz）：提示老年性聋或噪声性聋可能。
• 声导抗测试：
• A型鼓室图（正常中耳功能）：支持感音神经性聋。
• B/C型鼓室图：需结合耳镜排除中耳病变。
• 颞骨MRI：
• 内耳结构正常：符合未特指耳聋特征。
• 内耳信号异常：需重新评估病因分类。

三、实验室参考值及异常意义

1. 血液学检查：

• C反应蛋白（CRP）：
• 正常值：<5 mg/L
• 异常意义：升高提示全身炎症反应，需排查自身免疫性内耳病。
• 空腹血糖：
• 正常值：3.9-6.1 mmol/L
• 异常意义：升高需排除糖尿病相关微血管病变。

2. 前庭功能检查：

• 冷热试验：
• 正常值：单侧减弱<25%
• 异常意义：单侧减弱>30%提示前庭神经病变，需排除听神经瘤。

3. 基因检测：

• 线粒体DNA突变检测：
• 正常结果：无A1555G或C1494T突变
• 异常意义：阳性结果应重新归类为遗传性聋。

4. 影像学参数：

• 耳蜗基底转高度（MRI测量）：
• 正常范围：3.5-4.2 mm
• 异常意义：<3.0 mm提示耳蜗发育不良，需排除先天性畸形。

四、总结

• 诊断核心：基于排除性诊断原则，需通过三级检查体系逐步排除可明确病因的耳聋类型。
• 检查策略：优先完成基础听力学评估，逐步推进至分子生物学检测（基因检测敏感性达95%）。
• 关键鉴别：注意与突发性聋（72小时进展>30 dB）和功能性聋（听力学结果矛盾）的鉴别。

参考文献：
WHO《听力损失防治指南（2021版）》、《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》未明确病因耳聋诊疗共识（2023）、Clinical Otology（4th Edition）