气瘿（TM1）Qi goiter disorder (TM1)

关键词

气瘿（TM1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病史与症状：患者有明确的颈部肿胀史，伴有或不伴有甲状腺功能亢进症状。
   • 体格检查：颈前结喉部位漫肿并伴有结块，按压时感觉柔软，边界不清，质地松软，可随吞咽动作上下移动。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 颈部肿胀：颈前结喉部位逐渐肿大，边界不清，质地柔软，按压时感觉松软（80%-90%）。
     • 伴随症状：心悸、手抖、多汗等甲状腺功能亢进症状（10%-20%）；声音嘶哑（5%-10%）；呼吸困难（罕见，<5%）。
   • 非典型症状：
     • 情绪波动：情绪不稳定，易怒或抑郁（30%-40%）。
     • 消化系统不适：胃脘部胀满、食欲减退（20%-30%）。
   • 典型体征：
     • 颈部检查：局部肿块，边缘模糊，无明显红肿热痛（80%-90%）；质地柔软，可随吞咽动作上下移动（70%-80%）；皮肤颜色正常（80%-90%）。
     • 甲状腺检查：甲状腺弥漫性增大，无明显结节（60%-70%）；轻度压痛（20%-30%）。
   • 非典型体征：
     • 体重变化：部分患者可能出现体重减轻或增加（10%-20%）。
     • 眼部症状：突眼（较少见，5%-10%），提示可能存在Graves病合并症。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断为气瘿。
   • 若缺乏典型体征，需结合以下至少两项支持条件：
     • 典型临床表现（颈部肿胀+伴随症状）。
     • 体格检查发现典型的体征（如局部肿块、甲状腺弥漫性增大）。
     • 实验室检查异常（如TSH水平降低、FT3和FT4水平升高）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：显示甲状腺体积增大，回声均匀，无明显结节（70%-80%）。彩色多普勒显示甲状腺血流信号增多（50%-60%）。
   • 核素扫描：
     • 异常意义：甲状腺摄取放射性碘的能力增强（30%-40%），提示甲状腺功能亢进。

2. 临床鉴别检查：

   • 甲状腺功能亢进相关检查：
     • 异常意义：TSH水平降低、FT3和FT4水平升高，提示甲状腺功能亢进。TRAb阳性，提示自身免疫性甲状腺疾病（10%-20%）。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者的居住地是否为缺碘地区，饮食习惯是否有碘摄入不足的情况，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 甲状腺功能检查：
     • TSH水平降低：提示甲状腺功能亢进（30%-40%）。
     • FT3和FT4水平升高：提示甲状腺激素分泌过多（30%-40%）。
   • 抗甲状腺抗体检测：
     • TRAb阳性：提示自身免疫性甲状腺疾病（10%-20%）。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：一般情况下，气瘿患者的CRP水平正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：一般正常，除非合并感染。

4. 尿常规：

   • 尿碘测定：尿碘水平低，提示碘摄入不足，是气瘿的一个重要辅助诊断指标。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的病史询问、体格检查以及典型的临床表现。影像学检查（如超声和核素扫描）有助于进一步明确诊断，并排除其他可能的疾病。
• 辅助检查以影像学和实验室检查为主，尤其是甲状腺功能检查和尿碘测定，可以提供重要的诊断依据。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联甲状腺功能异常和碘摄入不足的结果。

权威依据：《诸病源候论》、中国中医药信息查询平台、现代医学研究资料。