性质未确定或未特指的皮肤角化病Keratosis of skin of uncertain or unspecified nature

关键词

性质未确定或未特指的皮肤角化病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

性质未确定或未特指的皮肤角化病（ICD-11编码：ME60.3）属于一类以表皮角化异常为特征的皮肤疾病，当临床表现或病理特征不符合已知具体角化病分类标准时使用。其核心病理改变为角质形成细胞分化异常和/或角质层过度堆积，表现为皮肤粗糙增厚、鳞屑形成或增生性皮损。需排除明确诊断的特定类型角化病（如脂溢性角化病、遗传性掌跖角化病等）后方可归入此分类。

病因学特征

本类疾病的确切病因尚未完全阐明，现有研究提示可能与以下机制相关：

1. 遗传倾向：

   • 部分病例存在家族史，提示某些遗传性角化病可能因基因检测手段限制或表型变异而暂时无法明确分类。

2. 代谢异常：

   • 甲状腺功能减退、糖尿病等代谢性疾病可能通过影响表皮更新周期参与发病机制。

3. 药物影响：

   • 长期应用化疗药物、维甲酸类药物或免疫抑制剂可能诱发获得性角化异常。

4. 营养因素：

   • 维生素A代谢异常（而非单纯缺乏）可能与部分病例相关，需注意过度补充同样可能破坏表皮稳态。

5. 环境暴露：

   • 慢性机械摩擦、紫外线累积损伤或化学刺激可能作为诱发或加重因素存在。

6. 系统性疾病关联：

   • 部分内脏恶性肿瘤或慢性炎症性疾病可能伴发副肿瘤性角化病，需注意排查。

病理机制

1. 表皮动力学失衡：

   • 基底细胞增殖与角质层脱屑速率失调，导致角质层异常增厚。此过程可能涉及丝聚合蛋白（filaggrin）代谢异常或桥粒蛋白功能紊乱。

2. 分化标记物异常：

   • 角质形成细胞分化过程中角蛋白K1/K10表达异常，或兜甲蛋白（loricrin）合成障碍，导致屏障功能缺陷。

3. 微炎症调控：

   • 部分病例组织学可见真皮浅层淋巴细胞浸润，提示慢性刺激可能通过IL-17/IL-23通路影响角质形成细胞分化。

临床表现

1. 基本特征：

   • 表现为界限不清的角化性斑块或弥漫性皮肤粗糙，表面可有细碎鳞屑或皲裂，通常无显著炎症表现。偶伴轻度瘙痒，但疼痛提示可能合并感染。

2. 分布规律：

   • 好发于机械应力区域（如掌跖、肘膝）或皮脂腺分布较少部位（如胫前）。非对称性分布需警惕潜在系统性疾病。

3. 动态特征：

   • 病程呈慢性进展，对常规润肤剂反应有限。突发性加重需重新评估是否合并其他皮肤病或系统性疾病。

以上内容需结合临床表现、组织病理及分子检测综合判断。对于持续无法分类的病例，建议定期随访以监测潜在的特异性征象显现。