2型发作性睡病Narcolepsy, Type 2
编码7A20.1
关键词
索引词Narcolepsy, Type 2、2型发作性睡病、不伴猝倒和下丘脑分泌素缺乏的发作性睡病
同义词Narcolepsy without cataplexy and hypocretin deficiency
缩写NT2
别名2型嗜睡症、非典型发作性睡病、无猝倒发作性睡病
2型发作性睡病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准：
- 多相睡眠潜伏期试验（MSLT）异常：平均睡眠潜伏期小于8分钟，并伴有至少两个睡眠发作快速动眼期（SOREMP），或者在之前的夜间多导睡眠监测（PSG）中有一个SOREMP。
- 夜间多导睡眠监测（PSG）异常：显示夜间睡眠结构紊乱，特别是REM睡眠调控机制受损。
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必须条件：
- 日间过度嗜睡（EDS）：每天都有无法抑制的睡眠需求或白天进入睡眠状态。
- MSLT结果异常：符合上述MSLT标准。
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支持条件：
- 入睡前幻觉：在即将入睡或刚醒来时经历生动逼真的视觉、听觉或其他感官体验。
- 睡眠瘫痪：在从睡眠向清醒过渡阶段出现的一过性全身不能活动或讲话，但呼吸和眼球运动不受影响的现象。
- 夜间睡眠障碍：包括睡眠片段化、频繁觉醒、睡眠质量差等。
- 轻微的肌肉松弛感或疲劳感：部分患者可能会感到轻微的肌肉无力或疲劳，但不伴有典型的猝倒症状。
- 脑脊液下丘脑分泌素（Hcrt-1）水平正常：>110皮克/毫升。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项。
- 支持条件中至少满足一项，以增强诊断的可信度。
二、辅助检查
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多相睡眠潜伏期试验（MSLT）：
- 判断逻辑：评估患者的日间嗜睡程度。如果平均睡眠潜伏期小于8分钟，并伴有至少两个SOREMP，则支持2型发作性睡病的诊断。
- 解读结果：异常的MSLT结果是确诊的关键依据之一。
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夜间多导睡眠监测（PSG）：
- 判断逻辑：评估夜间睡眠结构，特别是REM睡眠的调控机制。如果显示夜间睡眠结构紊乱，尤其是REM睡眠提前或增多，则支持2型发作性睡病的诊断。
- 解读结果：异常的PSG结果也是确诊的重要依据。
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脑脊液下丘脑分泌素测定：
- 判断逻辑：排除1型发作性睡病。2型发作性睡病患者的脑脊液下丘脑分泌素（Hcrt-1）水平通常保持正常，即>110皮克/毫升。
- 解读结果：正常水平的Hcrt-1有助于区分2型和1型发作性睡病。
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影像学检查：
- MRI：虽然不是常规检查，但在某些情况下，如怀疑有其他神经系统疾病时，可以进行脑部MRI检查，以排除其他病因。
- 异常意义：无特异性异常发现，主要用于排除其他可能的神经退行性疾病或结构性病变。
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临床评估：
- Epworth嗜睡量表：评估患者的日间嗜睡程度，评分≥10分提示日间过度嗜睡。
- Stanford嗜睡量表：进一步评估患者的日间嗜睡情况。
- 判断逻辑：这些量表可以帮助量化患者的嗜睡程度，辅助诊断。
三、实验室检查的异常意义
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多相睡眠潜伏期试验（MSLT）：
- 异常意义：平均睡眠潜伏期小于8分钟，并伴有至少两个SOREMP，强烈提示2型发作性睡病。
- 阈值：平均睡眠潜伏期<8分钟，至少2个SOREMP。
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夜间多导睡眠监测（PSG）：
- 异常意义：夜间睡眠结构紊乱，特别是REM睡眠提前或增多，提示2型发作性睡病。
- 阈值：REM睡眠提前或增多。
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脑脊液下丘脑分泌素测定：
- 异常意义：2型发作性睡病患者的脑脊液下丘脑分泌素（Hcrt-1）水平通常保持正常，即>110皮克/毫升。
- 阈值：Hcrt-1 > 110皮克/毫升。
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血液检查：
- 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）等。
- 异常意义：通常无明显异常，用于排除其他感染或炎症性疾病。
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HLA基因检测：
- 异常意义：某些HLA基因亚型（如DQB1*06:02）与发作性睡病风险增加有关，但2型发作性睡病患者携带这些高风险等位基因的比例较低。
- 阈值：存在特定的HLA基因亚型，但阳性率较低。
四、总结
- 确诊核心：依赖于临床表现（日间过度嗜睡）结合多相睡眠潜伏期试验（MSLT）和夜间多导睡眠监测（PSG）的结果。
- 辅助检查：主要依靠MSLT和PSG，脑脊液下丘脑分泌素测定用于排除1型发作性睡病。
- 实验室异常意义：需综合解读，重点关联MSLT和PSG的结果，同时考虑脑脊液下丘脑分泌素水平。
权威依据：国际睡眠障碍分类（ICSD-3）、美国睡眠医学会（AASM）指南。