1型发作性睡病Narcolepsy, Type 1

关键词

1型发作性睡病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 白天过度嗜睡 (EDS)：

   • 患者在白天会经历无法抗拒的睡眠冲动，即使在不适合的情况下也会突然入睡。这种嗜睡是持续性的，并且会对日常生活和工作造成严重影响。
   • 出现几率：极高（接近100%）[依据：ICSD-3明确将EDS列为所有发作性睡病的核心症状]

2. 猝倒 (Cataplexy)：

   • 一种在清醒状态下突然出现的无法控制的肌肉张力丧失，通常由强烈的情绪刺激（如笑、惊讶、愤怒等）引发。猝倒可以表现为短暂的肢体无力或完全跌倒。
   • 出现几率：极高（70%-100%）[依据：Bassetti et al., Nat Rev Dis Primers 2019]

3. 睡眠瘫痪 (Sleep Paralysis)：

   • 在入睡或醒来时，患者会感到身体无法动弹，伴随有恐惧感或幻觉。
   • 出现几率：中至高（40-60%）[依据：Ohayon et al., Sleep Med 2005]

4. 入睡前幻觉 (Hypnagogic Hallucinations)：

   • 在即将入睡或刚醒来时，患者会经历生动的视觉、听觉或其他感官体验，这些体验通常是令人不安的。
   • 出现几率：中至高（40-60%）[依据：Dauvilliers et al., Lancet Neurol 2007]

其他可能症状

1. 夜间睡眠紊乱：

   • 患者可能经历频繁的夜间觉醒、睡眠片段化以及REM睡眠异常。
   • 出现几率：中（约60%-80%）[依据：保留原数据，与现有文献一致]

2. 焦虑和抑郁：

   • 由于长期的睡眠障碍，患者可能会出现焦虑和抑郁症状。
   • 出现几率：低至中（约20%-40%）[依据：保留原数据]

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 多相睡眠潜伏期试验 (MSLT)：

   • 显示平均睡眠潜伏期显著缩短（<8分钟），伴有至少两个睡眠发作快速动眼期（SOREMP）。
   • 出现几率：高（诊断标准之一）[依据：ICSD-3诊断标准]

2. 脑脊液 (CSF) 下丘脑分泌素水平：

   • 1型发作性睡病患者的脑脊液中下丘脑分泌素水平显著降低（<110 pg/mL）。
   • 出现几率：高（诊断标准之一）[依据：Mignot et al., N Engl J Med 2001]

非典型体征

1. 夜间多导睡眠监测 (PSG)：

   • 可能显示REM睡眠异常，如REM睡眠时间延长或提前。
   • 出现几率：中（约60%-80%）[依据：保留原数据]

2. 自主神经系统功能异常：

   • 某些患者可能在猝倒发作期间出现心率或血压的变化。
   • 出现几率：较少见（具体数据不详）[依据：保留原表述]

实验室与影像学特征

1. 脑脊液分析：

   • 脑脊液中下丘脑分泌素水平显著降低（<110 pg/mL），这是1型发作性睡病的重要生物学标记。
   • 出现几率：高（诊断标准之一）[依据：ICSD-3]

2. *HLA-DQB106:02基因型**：

   • 1型发作性睡病患者中，该基因型的阳性率高达86%-98%。
   • 出现几率：高（约86%-98%）[依据：Tafti et al., Sleep Med Rev 2016]

3. 多导睡眠监测 (PSG) 和多次小睡潜伏期试验 (MSLT)：

   • PSG显示REM睡眠异常，如REM睡眠时间延长或提前；MSLT显示平均睡眠潜伏期显著缩短（<8分钟），伴有至少两个SOREMP。
   • 出现几率：高（诊断标准之一）[依据：ICSD-3]