未特指的寻常型天疱疮Unspecified Pemphigus vulgaris

关键词

未特指的寻常型天疱疮的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学证据：
     • 皮肤活检显示表皮内水疱伴基底层上方棘层松解（≥90%病例）。
     • 可见典型"墓碑样"基底细胞排列和松解细胞（天疱疮细胞）。
   • 免疫荧光证据：
     • 直接免疫荧光（DIF）显示表皮细胞间IgG和/或C3沉积（检出率≥90%）。
     • 间接免疫荧光（IIF）检测到血清抗桥粒芯蛋白抗体（阳性率≥80%）。

2. 支持条件（临床依据）：

   • 典型临床表现：
     • 松弛性大疱（壁薄易破）伴尼氏征阳性（≥90%病例）。
     • 持续性口腔黏膜糜烂/溃疡（≥80%首发症状）。
     • 皮肤糜烂面渗出明显，愈合缓慢。
   • 病变分布特征：
     • 好发于头皮、面部、躯干及摩擦部位（腋窝/腹股沟）。

3. 阈值标准：

   • 符合"必须条件"中任意两项（病理+免疫荧光）即可确诊。
   • 若无病理证据，需同时满足：
     • 典型临床表现（尼氏征阳性+口腔黏膜损害）。
     • 血清抗Dsg3抗体阳性（滴度≥1:40）。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[核心确诊检查] A --> C[病情评估检查] B --> D[组织病理活检] B --> E[直接免疫荧光-DIF] B --> F[间接免疫荧光-IIF] C --> G[酶联免疫吸附试验-ELISA] C --> H[免疫印迹法] C --> I[皮肤镜检查]

1. 组织病理活检：

   • 判断逻辑：
     • 取新发水疱边缘组织，HE染色见棘层松解→支持PV诊断。
     • 需排除疱疹样皮炎（真皮乳头中性粒细胞浸润）等鉴别疾病。

2. 免疫荧光检测：

   • DIF判断：
     • 表皮细胞间IgG/C3沉积→确诊价值最高（>90%特异性）。
     • 假阴性常见于激素治疗中或取材不当。
   • IIF判断：
     • 猴食管底物中IgG型抗体→滴度>1:40有诊断意义。
     • 滴度变化可监测治疗反应。

3. 血清学定量检测：

   • ELISA判断：
     • 抗Dsg3抗体>20 U/ml→活动期标志（敏感度85%）。
     • 抗Dsg1抗体阳性提示皮肤受累为主。
   • 免疫印迹判断：
     • 130kDa（Dsg3）或160kDa（Dsg1）条带→明确抗体亚型。

4. 皮肤镜检查：

   • 判断逻辑：
     • "水疱内无结构区+周围红斑"→急性期特征。
     • "黄褐色痂屑+点状血管"→糜烂愈合期表现。

三、实验室检查的异常意义

1. 免疫荧光检查：

   • DIF阳性：金标准，无需其他佐证即可诊断。
   • IIF滴度升高：>1:160提示疾病活动，需加强治疗。

2. ELISA定量：

   • 抗Dsg3>20 U/ml：提示黏膜损害风险增加。
   • 抗Dsg1>14 U/ml：预示广泛皮肤受累。

3. 组织病理：

   • 表皮内水疱+棘层松解：区别于类天疱疮（表皮下疱）。
   • 嗜酸性粒细胞浸润：可能提示激素抵抗风险。

4. 其他实验室指标：

   • 外周血嗜酸性粒细胞升高：>5%提示病情活动（非特异性）。
   • 低白蛋白血症：<30g/L反映蛋白质经皮损大量丢失。
   • ESR/CRP升高：>50mm/h或>10mg/L提示系统炎症反应。

四、总结

• 确诊核心：组织病理+免疫荧光联合检测可靠性最高。
• 病情监测：ELISA定量抗体滴度是评估活动度的最佳指标。
• 鉴别重点：
  • 尼氏征阴性需排除大疱性类天疱疮。
  • 单纯口腔损害需与糜烂型扁平苔藓鉴别。

参考文献：

1. 国际天疱疮诊断共识（J Am Acad Dermatol 2020）
2. WHO《自身免疫性大疱病诊疗指南》
3. 欧洲皮肤病学会（EADV）PV管理指南