未特指的天疱疮Unspecified Pemphigus
编码EB40.Z
关键词
索引词Pemphigus、未特指的天疱疮、天疱疮
缩写Pemphigus-NOS、未特指天疱疮
别名Pemphigus-NotOtherwiseSpecified
未特指的天疱疮的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 组织病理学检查：显示表皮内水疱伴棘层松解，松解位置可在基底层上方（寻常型特征）或颗粒层（落叶型特征）
- 直接免疫荧光检查：显示表皮角质形成细胞间IgG和/或C3沉积（"网状"荧光模式）
- 必须条件（核心诊断要素）：
- 符合金标准中至少一项
- 典型临床表现：松弛性水疱伴尼氏征阳性（≥1处皮损）
- 黏膜损害：口腔/生殖器等部位出现疼痛性糜烂面
- 支持条件（辅助诊断依据）：
- 血清学检测：
- 抗Dsg1抗体阳性（支持落叶型）
- 抗Dsg3抗体阳性（支持寻常型）
- 阈值：抗体滴度>20 U/mL（ELISA法）
- 临床表现：
- 水疱破裂后形成"卷筒状"鳞屑边缘
- 进行性皮损扩展（新发水疱>3处/周）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[组织病理学] A --> C[免疫荧光检查] A --> D[血清学检测] A --> E[鉴别诊断检查]
B --> B1(皮肤活检) B1 --> B2[光镜：棘层松解] B1 --> B3[水疱位置定位]
C --> C1(直接免疫荧光) C1 --> C2[IgG/C3沉积模式] C --> C3(间接免疫荧光) C3 --> C4[抗体滴度定量]
D --> D1(ELISA) D1 --> D2[Dsg1/Dsg3抗体] D --> D3(免疫印迹) D3 --> D4[靶抗原鉴定]
E --> E1(细菌培养) E --> E2(自身抗体谱) E --> E3(影像学检查)
判断逻辑：
- 组织病理学：
- 基底层上方松解→指向寻常型天疱疮
- 颗粒层松解→指向落叶型天疱疮
- 注意：未特指型可能显示不典型松解位置
- 免疫荧光检查：
- 直接法阳性→确诊价值（敏感性>90%）
- 间接法滴度→监测疾病活动度（滴度变化>4倍有意义）
- 血清学检测：
- Dsg1/Dsg3双阴性→需排除类天疱疮
- Dsg1单阳性→可能为落叶型变异
- Dsg3单阳性→可能为黏膜优势型
- 鉴别检查：
- 细菌培养→排除脓疱病
- ANA检测→排除红斑狼疮
- 胸片/CT→排查副肿瘤性天疱疮
三、实验室参考值的异常意义
- 抗Dsg抗体（ELISA）：
-
20 U/mL：支持活动性天疱疮
-
150 U/mL：提示重度病变
- 处理建议：>40 U/mL需启动免疫抑制治疗
- 外周血炎症标志物：
- CRP>10 mg/L：提示继发感染风险
- ESR>40 mm/h：反映疾病活动度
- 处理建议：CRP升高需加用抗生素
- 血常规异常：
- 嗜酸性粒细胞>5%：需排查药物诱发
- 淋巴细胞<1.0×10⁹/L：警示免疫抑制过度
- 处理建议：淋巴细胞减少时调整免疫抑制剂剂量
- 皮肤活检补充指标：
- 嗜酸性粒细胞浸润→提示大疱性类天疱疮可能
- IgG4亚型沉积→需排查副肿瘤性天疱疮
四、诊断流程总结
- 初始评估：尼氏征检测+黏膜检查
- 确诊步骤：皮肤活检+直接免疫荧光
- 分型依据：
- 血清Dsg抗体谱分析
- 病理松解层定位
- 活动度监测：
- 每月检测抗体滴度
- 皮损面积评分（PDAI）
参考文献：
- 《Dermatology》(4th ed.) 天疱疮诊断共识
- 《Journal of Investigative Dermatology》2023年诊断标准更新
- 《British Journal of Dermatology》实验室检测指南