未特指的皮肤血管畸形Unspecified Malformations involving cutaneous blood vessels

关键词

未特指的皮肤血管畸形的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

未特指的皮肤血管畸形（Unspecified Skin Vascular Malformations）是一种以先天性为主的血管发育异常疾病，表现为皮肤及皮下血管结构和功能的异常。这类病变在临床上不符合已知分类标准（如毛细血管畸形、静脉畸形、动脉畸形等），表现形式包括局部皮肤颜色改变、可压缩性皮损或软组织肿胀。

二、医学定义

未特指的皮肤血管畸形的本质是胚胎期血管发育障碍导致的结构性异常，由异常血管组织构成。其特征包括：

• 血管结构紊乱：存在不成熟血管的异常排列和管壁结构缺陷
• 血流动力学改变：静脉畸形可见低流速血流，动脉成分存在时可检测搏动信号
• 发育稳定性：出生时即存在，随身体比例增长（与血管瘤不同）
• 异质性表现：可能同时存在毛细血管、静脉或淋巴管成分，但不符合特定分类标准

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素：

   • 部分病例存在体细胞基因突变（如PIK3CA、TEK基因），但未达到特定综合征诊断标准

2. 胚胎发育缺陷：

   • 血管发生（vasculogenesis）和血管重塑阶段的调控异常，导致原始血管丛分化障碍

3. 环境因素：

   • 胚胎期（特别是孕4-10周）血管发育关键阶段的环境干扰因素可能起协同作用

4. 激素影响：

   • 性激素受体在部分病灶血管内皮表达异常，可能与青春期病灶体积变化相关

四、病因：病理生理机制

1. 血管发生异常：

   • 原始血管丛未完成正常退化-重塑过程，残留胚胎期血管结构

2. 内皮细胞功能失调：

   • 血管内皮生长因子受体（VEGFR）信号通路异常激活导致血管结构紊乱

3. 细胞外基质异常：

   • 血管平滑肌细胞缺失或排列紊乱，导致血管壁张力调节障碍

4. 血流动力学代偿：

   • 异常血管结构引发局部血流分布改变，形成进行性扩张的正反馈循环

依据来源：ICD-11编码说明、《血管瘤与脉管畸形诊断与治疗》第三版、2022年ISSVA分类更新文件。