不确定或未特指病因的皮肤营养不良性钙化Dystrophic calcification of the skin of uncertain or unspecified aetiology

关键词

(EB90.40)不确定或未特指病因的皮肤营养不良性钙化的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤硬结或肿块：
   • 患者常自觉皮下触及坚硬结节，活动度差，可伴轻微疼痛或触痛（高发，70%-90%）。
   • 结节多分布于四肢近端（如大腿、臀部）及肢端（如手指、足趾）（常见，80%以上）。
2. 皮肤硬化或紧绷感：
   • 局部皮肤质地变硬，活动时牵拉感明显（常见于系统性硬化症患者，50%-70%）。
3. 雷诺现象：
   • 指（趾）遇冷后出现苍白、发绀、潮红等缺血表现（较少见，10%-30%）。

非典型症状

1. 溃疡或继发感染：
   • 钙化结节破溃后形成慢性溃疡，伴渗液或感染（低，10%-20%）。
2. 关节活动受限：
   • 肌腱或肌肉钙化导致关节僵硬（如肘、膝关节）（较少见，5%-15%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮下钙化结节：
   • 触诊可及质硬、边界不清的结节，直径数毫米至数厘米（高发，90%以上）。
   • 部分结节表面皮肤呈白色或黄褐色，偶见破溃（常见，60%-80%）。
2. 皮肤硬化与毛细血管扩张：
   • 局部皮肤增厚、光泽减退，伴毛细血管扩张（如CREST综合征）（30%-50%）。
3. 影像学钙化灶：
   • X线或CT显示皮下钙盐沉积，呈斑点状或团块状高密度影（高发，80%-95%）。

非典型体征

1. 食管功能障碍：
   • 吞咽困难或反流（与系统性硬化症相关，10%-20%）。
2. 肌肉萎缩：
   • 长期钙化累及肌肉组织导致萎缩（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查
   • 血清钙磷正常（关键诊断依据，100%）：排除转移性钙化。
   • 碱性磷酸酶轻度升高（部分患者，20%-40%）：提示局部组织损伤修复。
2. 影像学表现
   • 超声：显示钙化灶后方声影，动态监测病灶变化（灵敏度60%-80%）。
   • CT/MRI：准确评估钙化范围及深层组织受累（如肌腱、血管）（特异性90%以上）。
3. 组织病理学
   • 真皮及皮下可见无定形钙盐沉积，周围纤维组织包裹（确诊依据）。

参考文献

1. 《JID Innovations》系统性综述（2025）：营养不良性皮肤钙化症的临床评估与影像学特征。
2. 贝登医疗百科：营养不良性皮肤钙化病的病理机制与临床表现。
3. 临床指南：代谢障碍性皮肤病的诊断与治疗（2024版）。

注：临床表现因基础疾病（如硬皮病、皮肌炎）而异。病因未明者需排除甲状旁腺功能亢进、慢性肾病等继发因素。