穿通性皮病Perforating dermatoses

关键词

穿通性皮病 (EE70) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：
     • 皮肤活检显示真皮-表皮连接处异常，胶原纤维或弹性纤维穿透到表皮层，并最终排出体外。
     • 角化不全及角化过度现象，表现为增厚的角质层下可见由胶原纤维构成的小结节或颗粒状物。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 丘疹和结节：多个直径几毫米至数厘米大小不等的丘疹或结节，颜色从肤色到红色不等，中心常有角质栓形成，多见于四肢伸侧面及躯干部位（80%-90%）。
     • 瘙痒感：大多数患者会经历不同程度的瘙痒感，尤其是在夜间更为明显（60%-80%）。
     • 分布模式：多呈对称性分布于四肢伸侧面及躯干部位（80%-90%）。
     • 角质栓：丘疹顶部常可见硬壳状结构，由坏死细胞碎片与角质物质混合而成（70%-90%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（丘疹/结节+角质栓+分布模式）。
     • 排除其他类似皮肤病（如毛囊炎、痤疮等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 皮肤超声：
     • 异常意义：显示皮损内部的结构变化，有助于鉴别诊断。敏感性约70%-80%。
   • 皮肤CT：
     • 异常意义：可以更清晰地显示皮损的层次结构和深度。敏感性约80%-90%。

2. 免疫荧光染色：

   • 异常意义：有时可见免疫复合物沉积于小血管壁，提示局部血液循环障碍（50%-70%）。

3. 血液检查：

   • 代谢指标异常：在伴有慢性肾功能衰竭或糖尿病的患者中，可能观察到血肌酐升高、血糖升高等指标异常（40%-60%）。

4. 临床鉴别检查：

   • 皮肤病鉴别：
     • 异常意义：排除其他类似皮肤病，如毛囊炎、痤疮等。通过临床表现和组织病理学特征进行鉴别。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 真皮-表皮连接处变化：正常的真皮-表皮交界处发生改变，允许原本位于真皮层内的胶原纤维或弹性纤维穿透到表皮层，并最终排出体外。这是确诊的关键依据。
   • 角化不全及角化过度：受累区域常见角化不全及角化过度现象，表现为增厚的角质层下可见由胶原纤维构成的小结节或颗粒状物。

2. 免疫荧光染色：

   • 免疫复合物沉积：在某些情况下，免疫荧光染色可显示免疫复合物沉积于小血管壁，提示局部血液循环障碍。这有助于进一步了解病情机制。

3. 血液检查：

   • 血肌酐升高：在伴有慢性肾功能衰竭的患者中，血肌酐水平可能升高，提示肾功能受损。
   • 血糖升高：在伴有糖尿病的患者中，血糖水平可能升高，提示代谢异常。

4. 便常规：

   • 白细胞或红细胞阳性：提示继发感染的可能性，特别是在病变部位出现红肿热痛等症状时。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学证据，结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（皮肤超声、皮肤CT）和免疫荧光染色为主，有助于鉴别诊断和了解病情机制。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联组织病理学结果（如真皮-表皮连接处变化、角化不全及角化过度）和其他相关指标（如血肌酐、血糖）。

权威依据

• WHO《皮肤病诊断指南》
• IDSA指南
• 专业医学期刊发表的相关研究论文

请注意，具体诊断与治疗应遵循专业医生指导。