其他特指的非炎性皮下脂肪疾病Other specified Certain noninflammatory disorders of subcutaneous fat

关键词

其他特指的非炎性皮下脂肪疾病（ICD-11：EF02.Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 组织病理学检查：
     • 皮下脂肪组织活检显示脂肪细胞结构异常（增生/萎缩/排列紊乱），且无炎性细胞浸润（淋巴细胞、中性粒细胞缺如）。
     • 特殊染色（如油红O染色）确认脂质沉积模式异常。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 临床表现：
     • 存在无痛性皮下软组织肿块或局部凹陷变形（持续≥3个月）。
     • 触诊质地柔软至中等硬度，边界清晰，无压痛。
   • 影像学支持：
     • 超声/MRI显示孤立性脂肪组织异常（肿块/萎缩），无血管增生或坏死灶。

3. 支持条件（增强诊断可信度）：

   • 排除性证据：
     • CRP<5 mg/L、ESR<20 mm/h（排除炎性疾病）。
     • 无自身抗体阳性（如ANA、抗dsDNA抗体）。
   • 风险因素：
     • 肥胖（BMI≥28）、内分泌代谢病史（如胰岛素抵抗）。
     • 家族史中类似脂肪病变。

4. 阈值标准：

   • 同时满足 金标准+必须条件 即可确诊。
   • 若无活检证据，需满足：
     • 必须条件临床表现 + 影像学典型表现 + 所有支持条件（排除炎症/自身免疫）。

二、辅助检查

检查项目树：
mermaid graph TD A[初步评估] --> B[体格检查] A --> C[影像学检查] B --> B1[视诊：皮肤凹陷/肿块] B --> B2[触诊：质地/活动度/压痛] C --> C1[超声：首选] C --> C2[MRI：复杂病例] A --> D[确诊检查] D --> D1[病理活检] A --> E[排除性检查] E --> E1[实验室炎症指标] E --> E2[自身抗体检测]

判断逻辑：

1. 超声检查：
   • 异常意义：
     • 高回声均匀肿块（脂肪瘤）→ 支持诊断。
     • 脂肪层局部变薄（萎缩）→ 需结合凹陷体征。
     • 血流信号缺失 → 排除血管瘤/肉瘤。
2. MRI检查：
   • T1加权高信号+脂肪抑制序列信号衰减 → 确认脂肪性质。
   • 无周围组织浸润 → 排除恶性肿瘤。
3. 病理活检：
   • 脂肪细胞大小不一+无炎性浸润 → 确诊核心依据。
   • 脂滴分布异常 → 鉴别代谢性脂肪病。

三、实验室检查的异常意义

1. 炎症标志物：
   • CRP>5 mg/L 或 ESR>20 mm/h：
     • 提示可能合并炎症，需重新评估是否属于非炎性范畴。
   • 处理建议：重复检测+排查感染/自身免疫病。
2. 自身抗体：
   • ANA阳性：
     • 提示系统性红斑狼疮可能，需排除狼疮性脂膜炎。
   • 处理建议：补体检测+皮肤直接免疫荧光。
3. 代谢指标：
   • 空腹胰岛素>15 μIU/mL：
     • 提示胰岛素抵抗，解释脂肪增生机制。
   • 处理建议：口服葡萄糖耐量试验（OGTT）。

四、总结

• 确诊核心：依赖病理活检（无炎性脂肪结构异常）。
• 关键辅助：超声/MRI明确病变范围，实验室排除炎症/自身免疫。
• 警示征象：
  • 实验室炎症指标升高 → 需重新诊断。
  • 肿块快速增长/疼痛 → 立即活检排除肉瘤。

参考文献：

1. WHO《国际疾病分类第十一版（ICD-11）》
2. Bolognia JL, et al. Dermatology, 4th ed. Elsevier, 2018.
3. 中国医师协会皮肤科分会《皮下脂肪疾病临床诊疗指南》. 中华皮肤科杂志, 2021.