其他皮肤结缔组织疾病Other Disorders of cutaneous connective tissue
编码EE7Y
关键词
索引词Disorders of cutaneous connective tissue、其他皮肤结缔组织疾病、皮肤萎缩、Pasini and Pierini皮肤萎缩、全身萎缩、硬皮病和其他硬皮病样病、硬化病、感染后硬化症、糖尿病性硬化病、糖尿病性硬肿病、成人硬肿病、Buschke硬肿病、布施克硬肿病、副蛋白相关硬化病、指端硬化、硬皮指、指(趾)硬皮病、肢端硬化、糖尿病性手关节病变、糖尿病性指端硬化、糖尿病性指硬皮病、分类于他处疾病引起的指端硬化、分类于他处疾病引起的指硬皮病、影响皮肤结缔组织的其他情况、阿洪病、脑回状头皮、原发性脑回状头皮、回状颅皮、头皮脑回样病变畸形、原发性特发性回状头皮、原发性非特发性回状头皮、继发性回状头皮
缩写其他皮肤结缔组织病
别名皮肤结缔组织病-其他类型、非特指皮肤结缔组织病、其他类型的皮肤结缔组织疾病
(EE7Y) 其他皮肤结缔组织疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准（确诊依据）：
- 组织病理学检查：皮肤活检显示真皮层胶原纤维增生伴淋巴细胞/浆细胞浸润（灵敏度>85%），需满足以下两项：
- 胶原束增粗、排列紊乱
- 血管周围或间质炎症细胞浸润
- 组织病理学检查：皮肤活检显示真皮层胶原纤维增生伴淋巴细胞/浆细胞浸润（灵敏度>85%），需满足以下两项：
-
必须条件（核心诊断依据）：
- 典型皮肤体征：
- 皮肤硬化或增厚（触诊或影像学证实）
- 色素沉着/脱失斑（直径≥1cm）
- 排除其他结缔组织病：
- 不符合系统性硬化症（SSc）或狼疮的ACR/EULAR分类标准
- 典型皮肤体征：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 主观症状：
- 持续性皮肤紧绷感（>3个月）
- 关节活动受限（至少2个关节活动度减少≥30%）
- 实验室指标：
- 抗核抗体（ANA）≥1:80（阳性预测值60%）
- CRP>10 mg/L（提示活动性炎症）
- 影像学特征：
- 超声显示皮肤厚度>3.5mm（正常值1.5-2.5mm）
- 主观症状：
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初始评估] --> B[临床检查]
A --> C[实验室筛查]
B --> D[皮肤体征评估]
B --> E[关节活动度测量]
C --> F[免疫学检测]
C --> G[炎症标志物]
A --> H[影像学检查]
H --> I[皮肤超声]
H --> J[MRI]
I --> K[皮肤厚度测量]
J --> L[纤维化/水肿评估]
判断逻辑
-
皮肤体征评估：
- 硬化程度分级：
- 轻度（可捏起皮肤皱褶）→ 支持早期病变
- 重度（无法捏起）→ 需活检确诊
- 色素改变分布：
- 肢端分布→提示糖尿病性硬化病
- 躯干分布→提示Buschke硬肿病
- 硬化程度分级：
-
免疫学检测：
- ANA阳性：需结合临床表现（单纯ANA阳性不确诊）
- 抗dsDNA阴性：排除狼疮相关性皮肤病变
-
影像学判断：
- 超声皮肤厚度：
-
3.5mm + 回声增强 → 高度提示纤维化
-
- MRI T2加权高信号：
- 水肿期（活动性炎症）→ 需免疫抑制治疗
- 低信号纤维化 → 提示不可逆损伤
- 超声皮肤厚度：
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 抗核抗体(ANA) | <1:80 | ≥1:80：提示自身免疫参与 ≥1:320：需排查重叠综合征 |
加测ENA谱、补体水平 |
| C反应蛋白(CRP) | <5 mg/L | >10 mg/L：活动性炎症 >50 mg/L：提示感染或急性进展期 |
联合ESR评估；排查感染 |
| 类风湿因子(RF) | <14 IU/mL | 阳性：可能伴关节病变 高滴度(>50 IU/mL)：需鉴别类风湿关节炎 |
关节影像学检查 |
| 皮肤活检 | 胶原结构正常 | 胶原增生+炎症浸润：确诊依据 微血管减少：提示缺血性损伤 |
根据分型制定治疗方案 |
| 空腹血糖 | 3.9-6.1 mmol/L | >7.0 mmol/L：提示糖尿病性硬化病 需评估糖化血红蛋白 |
内分泌科会诊+降糖治疗 |
| 超声皮肤厚度 | 1.5-2.5 mm | >3.0 mm：早期纤维化 >4.0 mm：不可逆硬化 |
每3-6个月监测变化 |
四、诊断流程总结
- 核心路径：
- 皮肤体征 + 活检阳性 → 确诊
- 体征不典型时：ANA/CRP + 影像学异常 → 支持诊断
- 鉴别重点：
- 糖尿病性硬化病：必查血糖/HbA1c
- 感染后硬化症：需排查近期感染史
- 治疗关联：
- 水肿期（MRI高信号）→ 早期免疫干预可逆转
- 纤维化期 → 以改善功能为主
参考文献：
ICD-11编码规范（第15章）、WHO《结缔组织病诊断指南》、《Rook's Textbook of Dermatology》（第9版）