交界型大疱性表皮松解症Junctional epidermolysis bullosa
编码EC31
关键词
索引词Junctional epidermolysis bullosa、交界型大疱性表皮松解症、交界型EB[大疱性表皮松解症]、JEB[交界型大疱性表皮松解症]、交界型大疱性表皮松解症，泛发型、交界型大疱性表皮松解症，重度泛发型、Herlitz重型交界型大疱性表皮松解症、JEB-H[交界型大疱性表皮松解症，Herlitz型]、JEB-gen sev[交界型大疱性表皮松解症，重度泛发型]、致命大疱性表皮松解症、Herlitz综合征、交界型大疱性表皮松解症，中度泛发型、GABEB[泛发型萎缩性良性大疱性表皮松解症]、JEB-nH gen[大疱性结膜表皮松解症，非Herlitz型，泛发型]、JEB[交界型大疱性表皮松解症]非Herlitz型，泛发型、泛发型萎缩性良性大疱性表皮松解症、JEB-gen intermed泛发型中度交界型大疱性表皮松解症]、交界性大疱性表皮松解伴幽门闭锁、JEB[交界型大疱性表皮松解症]伴幽门闭锁、JEB-PA[交界型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁]、交界型大疱性表皮松解症，迟发型、JEB-交界性大疱性表皮松解，迟发型、JEB-LO[迟发型交界型大疱性表皮松解症]、进展性大疱性表皮松解、交界性大疱性表皮松解伴呼吸和肾脏受累、大疱性结合性表皮松解症，局限型、交界性大疱性表皮松解，局部型、JEB-nH loc[交界型大疱性表皮松解症，非Herlitz型，局部型]、JEB[交界型大疱性表皮松解症]非Herlitz型，局部型、JEB-loc[交界型大疱性表皮松解症，局部型]、反常型交界型大疱性表皮松解症、JEB [交界型大疱性表皮松解症]反常型、JEB-inv[反常型交界型大疱性表皮松解症]、交界型大疱性表皮松解症，局部型、JEB-LOC[交界型大疱性表皮松解喉甲皮肤]综合征、LOC[喉甲皮肤]综合征、LOGIC、喉-甲-皮肤综合征、Shabbir综合征
同义词Junctional EB - [epidermolysis bullosa]、JEB - [junctional epidermolysis bullosa]、Lucidolytic epidermolysis bullosa
缩写JunctionalEB
别名JEB、交界型EB、交界型大疱性表皮松解喉甲皮肤综合征
交界型大疱性表皮松解症（EC31）的核心症状与体征
症状（主观感受）
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皮肤水疱和大疱：
- 出生后即有广泛的水疱、大疱，愈合后出现萎缩性瘢痕（常见，80%-90%）。
- 水疱和大疱在轻微摩擦或碰撞后迅速形成，且容易破裂（高，70%-90%）。
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口腔黏膜糜烂和溃疡：
- 口腔黏膜常有糜烂、溃疡、瘢痕，导致吞咽困难（常见，50%-70%）；声音嘶哑因喉部受累可能出现（较少见，20%-30%）。
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全身症状：
- 严重病例可能伴有生长发育迟缓、营养不良以及反复感染等问题（较少见，20%-40%）。
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疼痛：
- 由于皮肤破损和炎症，患者常感到疼痛（高，60%-80%）。
体征（客观检测结果）
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皮肤病变：
- 广泛分布的水疱、大疱，愈合后留有萎缩性瘢痕（高，70%-90%）。
- 皮肤脆性增加，轻微摩擦或碰撞后即形成新的水疱（高，70%-90%）。
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口腔黏膜病变：
- 口腔黏膜糜烂、溃疡和瘢痕（常见，50%-70%）。
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指甲和趾甲异常：
- 指甲和趾甲可能出现畸形或脱落（较少见，20%-40%）。
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眼部病变：
- 眼睑和结膜可能受累，出现水疱和瘢痕（较少见，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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基因检测：
- 基因突变检测显示LAMA3、LAMB3 和 LAMC2 基因的突变（检出率：约90%-95%）。
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皮肤活检：
- 皮肤活检显示表皮-真皮分离发生在透明层（高，80%-90%）。
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血液检查：
- 血液检查可能显示贫血、白细胞增多等炎症反应（常见，50%-70%）。
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影像学检查：
- 影像学检查如X线或CT扫描可能用于评估并发症，如食道狭窄或肺部感染（较少见，10%-30%）。
注：临床表现因具体亚型及个体差异而异。重度泛发型病例（如Herlitz型）预后较差，婴儿期死亡率较高。对于具体病例，请咨询专业医疗人员获取个性化诊断和建议。
参考文献：
- Mayo Clinic, Rare Disease Database, Medical Literature on Genetic Disorders.
- 中国医学文献数据库及相关医学期刊。