恶性潜能未定的组织细胞增多症Histiocytoses of uncertain malignant potential
编码EK92
关键词
索引词Histiocytoses of uncertain malignant potential、恶性潜能未定的组织细胞增多症、系统性非朗格汉斯组织细胞增多症、Faisalabad组织细胞增多症、海蓝组织细胞增多症、窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病、Rosai-Dorfman病、罗道病
恶性潜能未定的组织细胞增多症 (EK92) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：通过骨髓活检或受累器官的组织活检，发现异常增生的树突状细胞和巨噬细胞，并且这些细胞表现出吞噬红细胞的现象。免疫组化染色显示S-100蛋白和CD1a抗原阳性。
- 克隆性检测：分子生物学检测（如PCR或FISH）显示存在特定的基因重排或突变，支持克隆性增殖。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 持续性或间歇性发热（体温≥38℃）。
- 明显体重下降（超过正常体重的10%）。
- 乏力、盗汗、食欲减退等全身症状。
- 肝脾肿大、淋巴结肿大、全血细胞减少等体征。
- 影像学特征：
- CT/MRI显示肝脏、脾脏和淋巴结肿大，以及多器官受累情况。
- PET-CT评估病变范围和活动性。
- 血液检查：
- 全血细胞减少（贫血、白细胞减少和血小板减少）。
- 肝功能异常（转氨酶升高）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下三项支持条件中的至少两项：
- 典型临床表现（发热+体重下降+肝脾肿大/淋巴结肿大/全血细胞减少）。
- 影像学特征（CT/MRI或PET-CT异常）。
- 血液检查异常（全血细胞减少+肝功能异常）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部超声/CT/MRI：
- 异常意义：发现肝脏、脾脏肿大，淋巴结肿大，以及其他器官受累情况，有助于评估病变范围和活动性。
- PET-CT：
- 判断逻辑：显示代谢活性增强的区域，有助于识别病变部位和评估治疗反应。
- 骨髓检查：
- 骨髓涂片：
- 异常意义：可见异常组织细胞增生，提示组织细胞增多症。
- 骨髓活检：
- 判断逻辑：病理检查显示树突状细胞和巨噬细胞异常增殖，是确诊的重要依据。
- 免疫组化染色：
- S-100蛋白和CD1a抗原阳性：
- 判断逻辑：阳性结果支持树突状细胞和巨噬细胞的异常增殖。
- 分子生物学检测：
- PCR/FISH：
- 异常意义：检测特定基因重排或突变，支持克隆性增殖。
- 血液检查：
- 全血细胞计数：
- 异常意义：贫血、白细胞减少和血小板减少提示骨髓受累。
- 肝功能检查：
- 异常意义：转氨酶升高提示肝脏受累。
- 其他检查：
- 皮肤活检（如有皮疹、溃疡或结节）：
- 判断逻辑：病理检查显示异常组织细胞增生，有助于诊断。
- 关节液分析（如有关节痛）：
- 判断逻辑：排除其他原因引起的关节炎。
三、实验室检查的异常意义
- 病理学检查：
- 骨髓涂片阳性：直接显示异常组织细胞增生。
- 骨髓活检阳性：病理检查显示树突状细胞和巨噬细胞异常增殖，是确诊的关键依据。
- 免疫组化染色阳性：S-100蛋白和CD1a抗原阳性支持树突状细胞和巨噬细胞的异常增殖。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：提示全身炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
- 血液检查：
- 全血细胞减少：
- 贫血：Hb < 120 g/L（男性）或 < 110 g/L（女性）。
- 白细胞减少：WBC < 4.0 × 10^9/L。
- 血小板减少：PLT < 100 × 10^9/L。
- 肝功能异常：
- 转氨酶升高：ALT/AST > 正常上限。
- 分子生物学检测：
- PCR/FISH阳性：检测到特定基因重排或突变，支持克隆性增殖。
- 影像学检查：
- CT/MRI异常：显示肝脏、脾脏和淋巴结肿大，以及多器官受累情况。
- PET-CT异常：显示代谢活性增强的区域，有助于识别病变部位和评估治疗反应。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学检查（骨髓活检或受累器官的组织活检），结合典型症状及影像学特征。
- 辅助检查以影像学（CT/MRI/PET-CT）、骨髓检查（涂片和活检）、免疫组化染色为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化染色、分子生物学检测）。
权威依据：《血液病学》、《内科学》、《皮肤病学》等相关专业书籍。