皮肤含铁血黄素沉着Haemosiderin pigmentation of skin

关键词

皮肤含铁血黄素沉着的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：通过皮肤活检，使用普鲁士蓝染色技术在真皮层中观察到大量棕黄色颗粒状物质，特别是在胶原纤维周围及血管周围区域。
   • 特殊染色技术：普鲁士蓝染色或柏林蓝染色阳性，显示吞噬细胞内的含铁血黄素。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤颜色变化：黄褐色或青铜色斑块，最常见于小腿部位，但也可能出现在其他身体部位。这些色素沉着区域通常边界不清晰，呈弥漫性分布。
     • 无痛感或轻微瘙痒：多数情况下，除视觉上的色素沉着外并无明显不适感觉，但少数患者可能会有轻微瘙痒。
   • 伴随基础疾病体征：
     • 静脉曲张相关症状：如存在慢性静脉功能不全，患者可能伴有下肢肿胀、疼痛和沉重感。
     • 疲劳感：部分患者可能伴有轻微的疲劳感。
   • 实验室检查：
     • 血清铁水平降低。
     • 贫血：部分患者可能伴有缺铁性贫血，尤其是反复出血导致铁丢失的情况。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（黄褐色或青铜色斑块，边界不清）。
     • 血清铁水平降低或伴有缺铁性贫血。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：对于慢性静脉功能不全，超声检查可以显示静脉瓣膜功能障碍和血流异常。
   • X射线：
     • 异常意义：在某些情况下，如肺含铁血黄素沉着症，X射线可见肺叶中边缘不清的阴影。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液检查：
     • 异常意义：血常规检查发现贫血，特别是小细胞低色素性贫血，提示可能存在铁代谢异常。
   • 铁代谢相关检查：
     • 异常意义：血清铁、总铁结合力、转铁蛋白饱和度等指标有助于评估铁代谢状态。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确是否有慢性静脉功能不全、遗传性溶血性疾病、慢性肺部疾病等病史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 普鲁士蓝染色阳性：直接确诊含铁血黄素沉积。
   • 免疫组化染色：特异性抗体检测（如抗铁蛋白抗体）可进一步确认含铁血黄素的存在。

2. 血液检查：

   • 血常规：
     • 白细胞计数正常：通常无明显炎症反应。
     • 红细胞计数和血红蛋白水平降低：提示贫血，尤其是小细胞低色素性贫血。
   • 铁代谢相关指标：
     • 血清铁降低（<50 μg/dL）：提示铁缺乏。
     • 总铁结合力升高（>350 μg/dL）：提示体内铁需求增加。
     • 转铁蛋白饱和度降低（<15%）：提示铁吸收不足或利用障碍。
     • 血清铁蛋白降低（<15 ng/mL）：提示铁储存减少。

3. 尿液检查：

   • 尿潜血阳性：提示肾脏排出游离血红蛋白，可能与血管内溶血相关。
   • 尿胆红素和尿胆原：轻度升高，提示红细胞破坏后的代谢产物。

4. 其他生化检查：

   • 肝功能检查：
     • 异常意义：血清转氨酶轻度升高，提示肝脏可能受到铁沉积的影响。
   • 肾功能检查：
     • 异常意义：血肌酐和尿素氮轻度升高，提示肾脏可能受到铁沉积的影响。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（普鲁士蓝染色阳性），结合典型临床表现及实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（超声检查）和血液检查为主，帮助排除其他疾病并评估相关系统性疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联铁代谢相关指标和血液检查结果。

权威依据：《皮肤病学》、《血液病学》、IDSA指南及相关医学文献。