其他特指的内源性非黑色素沉着Other specified Endogenous non-melanin pigmentation

关键词

其他特指的内源性非黑色素沉着的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的内源性非黑色素沉着（ED62.Y）是一种皮肤色素沉着状况，其特点是皮肤颜色的变化由黑色素以外的内源性色素引起。这类色素包括含铁血黄素、脂色素和胆色素等。这些色素在特定情况下会在皮肤中沉积，导致局部或广泛的皮肤颜色变化。

病因学特征

1. 代谢障碍导致的色素沉着：

   • 含铁血黄素沉着：含铁血黄素是由红细胞破坏后释放的血红蛋白转化而来。在慢性出血性疾病（如慢性静脉功能不全）或遗传性血色素沉着症中，铁离子沉积在皮肤真皮层，导致皮肤呈现棕褐色或锈色斑块。
   • 胆色素沉着：肝脏疾病或胆道阻塞可导致血液中结合胆红素水平升高，进而引起皮肤黄疸。长期高胆红素血症会导致皮肤及巩膜呈现黄绿色。

2. 内分泌因素：

   • 内分泌失调可能导致色素生成调控异常。例如，肾上腺皮质功能减退（艾迪生病）可因促肾上腺皮质激素（ACTH）水平升高，刺激皮肤中非黑色素色素的沉积。

3. 遗传因素：

   • 部分遗传性疾病可导致内源性色素代谢异常。如遗传性血色素沉着症引起全身性铁沉积，或吉尔伯特综合征导致的间歇性胆红素升高。

4. 其他因素：

   • 药物因素：长期使用米诺环素可引发蓝灰色皮肤色素沉着，抗疟药如氯喹可能导致黄褐色沉积。
   • 重金属沉积：银质沉着症（argyria）中银颗粒沉积可使皮肤呈现蓝灰色。
   • 脂色素沉积：某些脂代谢障碍疾病（如尼曼-匹克病）可导致脂褐素在皮肤蓄积。

病理机制

1. 色素沉积：

   • 含铁血黄素沉着源于血管外溶血或慢性出血，血红蛋白分解后形成的含铁复合物被巨噬细胞吞噬，沉积于真皮组织。
   • 胆红素通过与弹性纤维结合沉积于皮肤，尤其在阳光暴露区域更显著。

2. 代谢调控异常：

   • 铁代谢相关基因（如HFE基因）突变可导致铁离子在皮肤过度沉积。
   • 胆红素UGT1A1酶活性降低会阻碍胆红素结合，增加其组织沉积风险。

临床表现

1. 皮肤颜色变化：

   • 呈局限性或弥漫性分布，颜色因色素类型而异：含铁血黄素（棕褐色）、胆红素（黄绿色）、脂褐素（黄棕色）或重金属（蓝灰色）。

2. 伴随症状：

   • 肝胆疾病患者可伴瘙痒、陶土色粪便；血色素沉着症患者可能出现肝肿大、糖尿病等全身表现；银质沉着症常伴黏膜色素改变。

参考文献：《皮肤病理学》、《内分泌学》等相关专业教材和学术论文。