单纯型大疱性表皮松解症Epidermolysis bullosa simplex
编码EC30
关键词
索引词Epidermolysis bullosa simplex、单纯型大疱性表皮松解症、大疱性表皮松解症、单纯型大疱性基底上表皮松解症、基底上EBS、皮肤棘层松解大疱性表皮松解症、LAEB、致命皮肤棘层松解大疱性表皮松解症、LAEB[桥粒斑蛋白缺陷引起的致命皮肤棘层松解大疱性表皮松解症]（MIM 609638）、EBS-棘皮症、单纯浅表型大疱性表皮松解症、EBS[单纯大疱性表皮松解症]浅表型、EBSS[单纯浅表型大疱性表皮松解症]、外胚层发育不良-皮肤脆弱综合征、EBS-斑菲素蛋白、皮肤脆性-外胚层发育不良综合征、ED–SF[外胚层发育不良-皮肤脆性]综合征（MIM 604536）、斑菲素蛋白1缺乏、皮肤脆性-盘状球蛋白缺乏、单纯型大疱性基底表皮松解症、基底部EBS[单纯型大疱性基底表皮松解症]、常染色体显性遗传大疱性基底表皮松解症、单纯型大疱性表皮松解症，局部、局部EBS[单纯型大疱性表皮松解症]、单纯型大疱性表皮松解症，Weber-Cockayne型、单纯型大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]伴斑驳色素沉着、EBS-MP[单纯型大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着]、单纯型大疱性表皮松解症，Ogna型、EBS, Ogna[单纯型大疱性表皮松解症，Ogna型]、EBS, Og[单纯型大疱性表皮松解症，Og型]、单纯型大疱性表皮松解症，严重泛发型、EBS-DM[性单纯型大疱性表皮松解症，Dowling-Meara型]、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]Dowling-Meara型、EBS Gen Sev[单纯型大疱性表皮松解症，泛发型]、疱疹样大疱性表皮松解症、单纯型大疱性表皮松解症，中度泛发型、EBS-gen中度、EBS, gen-nDM[泛发单纯型大疱性表皮松解症，非Dowling-Meara型]、EBS[泛发单纯型大疱性表皮松解症]非Dowling-Meara型、常染色体隐性遗传单纯型基底大疱性表皮松解症、单纯型大疱性表皮松解症，移行环状、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]移行环状、单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良、EBS [单纯型大疱性表皮松解症] 伴肌营养不良、单纯型大疱性表皮松解症伴肢带型肌营养不良、EBS-MD - [epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy] [No translation available]、单纯型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁、EBS-PA[单纯型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁]、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]伴幽门闭锁、BP230缺乏引起的常染色体隐性遗传单纯型大疱性表皮松解症、EBS-AR BP230型、EBS[单纯型大疱性表皮松解症]新亚型、其他特指常染色体隐性遗传EBS[单纯型大疱性表皮松解症]、常染色体隐性遗传外接蛋白5缺乏引起的单纯型大疱性表皮松解症、EBS-AR exophilin蛋白5、EBS-AR[单纯型大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传]、常染色体隐性遗传EBS[单纯型大疱性表皮松解症]、单纯型大疱性表皮松解症，常染色体隐性遗传角蛋白缺乏、EBS-AR K14[单纯型大疱性表皮松解症-常染色体隐性遗传角蛋白14]
同义词Epidermolytic epidermolysis bullosa
缩写EBS、EBSS、ED–SF、EBS-DM、EBSGenSev、EBS,gen-nDM、EBS-ARBP230型、EBS-ARexophilin蛋白5
别名局部EBS、Weber-Cockayne型EBS、Ogna型EBS、Og型EBS、严重泛发型EBS、Dowling-Meara型EBS、泛发型EBS、中度泛发型EBS、非Dowling-Meara型EBS、移行环状EBS、伴肌营养不良EBS、伴肢带型肌营养不良EBS、伴幽门闭锁EBS、BP230缺乏引起的常染色体隐性遗传EBS、其他特指常染色体隐性遗传EBS、常染色体隐性遗传角蛋白缺乏EBS
单纯型大疱性表皮松解症（EC30）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
皮肤水疱：
- 皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后迅速出现清澈紧张的大疱，常见于四肢伸侧、手足背等易受摩擦部位（80%-90%）。
- 水疱多为单发或多发，大小不一，可伴有轻微疼痛或烧灼感（70%-80%）。
-
反复发作：
- 患者可能经历反复发作，尤其是在儿童时期活动量较大时更为显著（60%-80%）。
其他可能症状
- 黏膜受累：
- 口腔、鼻腔等黏膜区域较少见，但在Dowling-Meara等特定亚型中可能出现水疱或糜烂（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
皮肤水疱：
- 大小不等的水疱和大疱，尼氏征阴性。疱壁紧张而丰满，可破溃、糜烂，但迅速愈合（80%-90%）。
- 愈后不留瘢痕，可有暂时性色素沉着或减退（70%-80%）。
-
局部红斑：
- 摩擦或碰撞后，受损区域首先出现红斑（60%-70%）。
非典型体征
- 指趾甲营养不良：
- 在Dowling-Meara亚型中，可能出现指趾甲萎缩或脱落（10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
皮肤活检：
- 电镜检查显示表皮基底细胞内角蛋白中间丝异常聚集（100%）。
- 免疫荧光检查可辅助排除其他类型大疱性疾病（90%-100%）。
-
基因检测：
- 基因测序可发现KRT5和KRT14基因突变（90%-100%）。
-
影像学表现：
- X线检查通常无异常，仅在合并继发感染时可能显示软组织炎症征象（<5%）。
参考文献
- 《皮肤病学》
- 《遗传性皮肤病手册》
- 《分子医学杂志》
请注意，上述信息基于现有公开资料整理而成，旨在提供一个关于单纯型大疱性表皮松解症全面概述。对于具体病例分析及诊疗建议，请咨询专业医生。