表皮脆性Epidermal fragility

关键词

(EE21) 表皮脆性的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 皮肤容易破损：

   • 皮肤在轻微摩擦或外力作用下容易出现裂纹、撕裂或溃疡（高，80%-90%）。

2. 疼痛感：

   • 皮肤破损后出现疼痛或烧灼感，与神经末梢暴露相关（中等，50%-60%）。

3. 瘙痒感：

   • 继发于皮肤损伤后的局部刺激反应（中等，40%-50%）。

4. 创面渗出：

   • 新鲜破损区域可能出现浆液性渗出（中等，30%-40%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 严重继发感染时可出现发热、乏力等全身症状（低，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 机械性水疱/裂纹：

   • 摩擦部位出现张力性水疱或线状裂纹（Nikolsky征阴性）（高，80%-90%）。

2. 萎缩性瘢痕：

   • 反复损伤区域形成萎缩性瘢痕伴粟丘疹（高，70%-80%）。

3. 甲营养不良：

   • 甲板变薄、纵嵴或甲缺失（中等，40%-50%）。

4. 粘膜受累：

   • 口腔、食道等粘膜部位脆性增加（中等，30%-40%）。

非典型体征

1. 粟丘疹：

   • 瘢痕区域出现乳白色角蛋白囊肿（中等，30%-40%）。

2. 掌跖角化：

   • 部分亚型伴随局限性掌跖角化过度（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 病理检查：

   • 皮肤活检显示基底细胞层空泡变性或表皮下裂隙（阳性率：约80%-90%）。

2. 免疫荧光检查：

   • 用于鉴别交界型/营养不良型大疱性表皮松解症（阳性率：约60%-70%）。

3. 基因检测：

   • 确诊遗传性表皮脆性疾病如COL7A1、KRT14等基因突变（阳性率：约70%-80%）。

4. 电子显微镜：

   • 观察锚原纤维、半桥粒等超微结构异常（异常率：约50%-60%）。

注：临床表现因具体亚型而异。单纯型多局限皮肤，交界型常伴粘膜受累，营养不良型易发生鳞状细胞癌。获得性表皮脆性需排除卟啉病、淀粉样变等系统性疾病。