营养不良型大疱性表皮松懈症Dystrophic epidermolysis bullosa

关键词

营养不良型大疱性表皮松懈症（EC32）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 皮肤脆性增加：

   • 轻微摩擦或创伤即可导致水疱、大疱形成，常见于四肢及关节伸侧，尤其是手、足、膝部（高，70%-90%）。
   • 水疱愈合后遗留萎缩性瘢痕，影响肢体活动（高，80%-100%）。

2. 黏膜受累：

   • 口咽部黏膜反复溃破、结痂，导致张口和吞咽困难（中，50%-70%）。
   • 严重者可能出现食管狭窄、牙龈退缩、牙齿脱落（较少见，20%-40%）。

3. 疼痛与不适：

   • 由于反复的水疱和溃疡，患者常感到疼痛和不适（高，80%-100%）。

4. 生长发育障碍：

   • 严重的隐性遗传型可能导致生长发育障碍，甚至早夭（较少见，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 皮肤表现：

   • 水疱、大疱发生在致密板下方（即真皮-表皮交界处的致密板下层），位置较深（高，80%-100%）。
   • 愈合后留有明显的萎缩性瘢痕（高，80%-100%）。
   • 严重的病例可出现挛缩，影响肢体功能（中，50%-70%）。

2. 黏膜受累：

   • 口腔黏膜可见反复的溃疡和结痂（中，50%-70%）。
   • 严重者可能伴有食管狭窄、牙龈退缩、牙齿脱落等（较少见，20%-40%）。

3. 指甲改变：

   • 指甲异常，如甲板发育不良、爪状甲（较少见，20%-40%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 通过基因测序可以检测到COL7A1基因突变，这是诊断DEB的重要依据（高，90%-100%）。

2. 皮肤活检：

   • 皮肤活检显示水疱位于致密板下方，锚状纤维数量减少或缺失（高，90%-100%）。

3. 免疫荧光检查：

   • 免疫荧光检查显示Ⅶ型胶原蛋白表达减少或缺失（高，80%-100%）。

4. 电镜检查：

   • 电子显微镜检查显示锚状纤维结构异常或缺失（高，80%-100%）。

参考文献

• 大疱性表皮松解症. (n.d.). 搜狗百科.
• 罕见病并不罕见. (2023). 搜狐网.
• 大疱性表皮松解症. (2022). 中国医药信息查询平台.
• 【案例分享】营养不良型大疱性表皮松解症的产前诊断. (2023). 搜狐网.
• RDDC邀您关注大疱性表皮松解症：皮肤的求救信号. (n.d.). rddc.tsinghua-gd.org.
• 营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa pasini)05. (n.d.). 医学全在线.
• 显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症. (n.d.). 百度百科.
• 营养不良型大疱性表皮松解症的诊治进展. (2017). 360doc个人图书馆.
• 营养不良型大疱性表皮松解症的分型. (n.d.). wap.medix.cn.
• 营养不良的大疱性表皮松解症. (n.d.). www.storkchina.com.
• 先天性大疱性表皮松懈症有何症状. (n.d.). 寻医问药网.

请注意，这些数据基于现有的文献和研究，具体发病率和临床表现可能因个体差异而有所不同。