未特指的溶血性疾病引起的胎儿水肿Unspecified Hydrops fetalis due to haemolytic disease
编码KA85.Z
关键词
索引词Hydrops fetalis due to haemolytic disease、未特指的溶血性疾病引起的胎儿水肿、溶血性疾病引起的胎儿水肿
缩写胎儿水肿、溶血性胎儿水肿
别名免疫性胎儿水肿、非免疫性胎儿水肿、胎儿免疫性溶血病、胎儿同族免疫性溶血病
未特指的溶血性疾病引起的胎儿水肿诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 母胎免疫学证据：
- 母体血清中检出IgG类红细胞抗体（抗RhD、抗Kell等），且与胎儿红细胞抗原不匹配。
- 通过脐带血穿刺证实胎儿红细胞表面抗原与母体抗体特异性结合（直接抗人球蛋白试验阳性）。
- 母胎免疫学证据：
-
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型超声表现：
- 胎儿全身性水肿（皮下组织厚度≥5mm）
- 至少两个体腔积液（胸腔、腹腔或心包腔）
- 肝脾肿大（肝脏长度＞第95百分位）
- 血液学异常：
- 脐血血红蛋白＜100g/L（妊娠24周后）
- 网织红细胞比例＞10%
- 间接胆红素＞50μmol/L
- 典型超声表现：
-
排除标准：
- 无先天性结构畸形（如心脏畸形、染色体异常）
- 无宫内感染证据（TORCH血清学阴性）
- 无遗传代谢性疾病（相关酶学检测阴性）
二、辅助检查
-
检查项目树：
├─ 母体检查
│ ├─ 血型鉴定（ABO/Rh）
│ ├─ 不规则抗体筛查
│ └─ 抗体效价定量
├─ 胎儿评估
│ ├─ 超声多参数评估
│ │ ├─ 大脑中动脉峰值流速（MCA-PSV）
│ │ ├─ 心胸比测量
│ │ └─ 腹围/肝脾测量
│ └─ 脐带血穿刺
│ ├─ 血红蛋白测定
│ ├─ 网织红细胞计数
│ └─ 直接抗人球蛋白试验
└─ 鉴别诊断检查
├─ 染色体核型分析
├─ TORCH筛查
└─ 代谢病筛查 -
判断逻辑：
- MCA-PSV＞1.5MoM：提示严重贫血，需立即行脐血穿刺确诊
- 抗体效价≥1:32：提示高风险胎儿溶血，需加强监测频率
- 肝脾肿大+胸腔积液：优先考虑溶血性水肿而非心源性水肿
- 直接抗人球蛋白试验阳性：确诊免疫性溶血的核心依据
三、实验室参考值异常意义
| 检测项目 | 正常范围 | 异常意义（＞阈值） | 临床处理建议 |
|---|---|---|---|
| MCA-PSV | ＜1.29 MoM | ≥1.5 MoM提示中重度贫血 | 立即脐血穿刺/宫内输血 |
| 母体抗D效价 | ＜1:16 | ≥1:32预示胎儿受累风险增加 | 每周超声监测+羊水胆红素检测 |
| 脐血血红蛋白 | 妊娠周数对应值 | ＜100g/L需紧急干预 | 评估宫内输血可行性 |
| 脐血网织红细胞 | 3-6% | ＞10%提示骨髓代偿性增生 | 结合胆红素评估溶血程度 |
| 间接胆红素 | ＜35μmol/L | ＞50μmol/L提示活跃溶血 | 监测胆红素脑病风险 |
| 母血清甲胎蛋白 | ＜2.5 MoM | ＞3.0 MoM提示胎儿血管渗漏 | 联合超声评估水肿严重度 |
四、诊断流程要点
-
初筛阶段：
- 所有Rh阴性孕妇孕12周前完成抗体筛查
- 发现抗体阳性者每2-4周复查效价
-
确诊阶段：
- 当MCA-PSV异常或出现水肿征象时：
- 24小时内完成脐血穿刺
- 同步送检血红蛋白、胆红素、DAT
- 当MCA-PSV异常或出现水肿征象时：
-
鉴别诊断：
- 非免疫性水肿需在48小时内完成：
- 染色体微阵列分析
- 先天性感染筛查
- 胎儿超声心动图
- 非免疫性水肿需在48小时内完成：
参考文献：
- RCOG指南（2014）《Management of Red Cell Alloimmunisation in Pregnancy》
- ACOG实践公告（2020）《Management of Alloimmunization During Pregnancy》
- 《中华围产医学杂志》胎儿贫血诊治专家共识（2022）