新生儿嗜酸细胞性食管炎Neonatal eosinophilic oesophagitis

关键词

新生儿嗜酸细胞性食管炎的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

新生儿嗜酸细胞性食管炎（Neonatal Eosinophilic Esophagitis, NEE）是一种以食管壁大量嗜酸性粒细胞浸润为主要特征的慢性免疫介导性炎症疾病。该疾病在新生儿期极为罕见，其病理特征与儿童及成人型嗜酸细胞性食管炎具有相似性但临床表现更为隐匿。典型症状包括喂养困难、反流样呕吐及生长迟缓，需与胃食管反流病（GERD）进行鉴别诊断。确诊需依赖内镜下特征性改变（如环形皱襞或白色渗出斑）及组织病理学显示食管黏膜嗜酸性粒细胞浸润≥15个/高倍视野（HPF），且排除其他继发性嗜酸细胞浸润疾病。

病因学特征

1. 免疫介导机制：

   • 新生儿嗜酸细胞性食管炎的发生可能与食物抗原诱发的异常免疫应答相关，涉及IgE介导的速发型超敏反应和Th2细胞主导的迟发型反应。
   • 病理过程涉及上皮屏障功能障碍、IL-5/IL-13介导的嗜酸性粒细胞活化及趋化因子（如eotaxin-3）的过度表达，最终导致食管黏膜慢性炎症和纤维化改变。

2. 遗传易感性因素：

   • 全基因组关联研究提示FLG（丝聚蛋白）基因突变与疾病易感性相关。约20%患儿存在特应性体质家族史，但尚未建立明确的孟德尔遗传模式。

3. 环境因素：

   • 产前致敏（母体饮食抗原经胎盘转运）和产后早期暴露（配方奶喂养）可能促进疾病发生。纯母乳喂养可能降低发病风险，而抗生素使用史可能破坏黏膜免疫稳态。

病理机制

1. 食管组织改变：

   • 特征性病理改变包括：基底细胞层增生（厚度＞20%上皮层）、嗜酸性微脓肿形成、固有层纤维化及平滑肌细胞肥大。晚期病例可见食管同心圆层状纤维化改变。

2. 功能障碍：

   • 炎症介质（主要碱性蛋白、嗜酸性阳离子蛋白）直接损伤神经元网络，导致食管动力异常和内脏高敏感。进行性纤维化可造成食管顺应性下降，但新生儿期极少发生器质性狭窄。

参考文献：

• 浙江大学医学院附属儿童医院消化科. 【综述】儿童嗜酸细胞性食管炎的临床研究进展 [J]. 中国实用儿科杂志, 2019.
• Evan S, et al. Eosinophilic esophagitis: Recent advances in clinical and epidemiological research [J]. Gastroenterology, 2014, 147(2): 268-277.
• 专题笔谈│儿童嗜酸性粒细胞性食管炎. 李东丹, 徐樨巍. 中国实用儿科杂志, 2019.
• 嗜酸细胞性食管炎诊断及治疗. 原创力文档, 2017.
• 嗜酸细胞性食管炎的临床和病理学诊断. 论文联盟, 2020.