受羊膜带综合征影响的胎儿或新生儿Fetus or newborn affected by amniotic band syndrome

关键词

受羊膜带综合征影响的胎儿或新生儿的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

受羊膜带综合征（Amniotic Band Syndrome, ABS）影响的胎儿或新生儿，是指在母体子宫内因羊膜异常（如早期破裂或部分剥离）形成纤维束带缠绕或压迫胎儿肢体、躯干等部位，导致的一系列先天性结构畸形。该类目归于ICD11中起源于围生期的某些情况章节下，特指由胎膜异常引发的情况之一。

病因学特征

1. 发病机制：

   • 羊膜带综合征的发病机制尚未完全明确，目前认为可能与羊膜早破有关。羊膜破裂后形成的纤维条带在羊水中漂浮，可能缠绕并黏附于胎儿体表。
   • 纤维带对胎儿组织的机械性压迫可导致局部血流受阻，引起组织缺血、坏死或发育受限；严重时可造成宫内截肢样改变。

2. 假说模型：

   • “外源性机械束缚”假说：羊膜带直接限制胎儿局部发育，导致物理性损伤。
   • “血管破坏”假说：纤维带压迫可能破坏胚胎发育早期的血管形成，而非单纯后期机械压迫。
   • “遗传与环境交互”假说：虽无明确遗传模式，但胚胎对外界机械刺激的异常反应可能增加发病风险。

3. 相关因素：

   • 可能相关的母体因素包括：羊膜腔穿刺史、绒毛膜羊膜炎、子宫畸形等。
   • 外伤、多胎妊娠等可能增加羊膜异常风险，但与ABS的因果关系尚未完全确立。

病理机制

• ABS的病理改变以机械性损伤为主，根据纤维带束缚的时间和力度不同，可表现为：
  • 浅表性损伤：皮肤沟状凹陷、瘢痕形成
  • 深部损伤：肌肉萎缩、骨骼变形或断裂
  • 完全性截断：肢体或指/趾离断
• 内脏器官受累罕见，若纤维带压迫脐带可能导致胎儿死亡。

临床表现

1. 症状特征：
   • 肢体畸形（80%以上病例）：包括环状缩窄带、远端肢体肿胀、先天性截肢、并指/趾等
   • 颅面部畸形（10-15%）：非典型性唇腭裂、鼻部缺损
   • 躯干畸形：胸腹壁裂、脊柱侧弯
   • 其他：约5%病例合并马蹄内翻足等关节畸形

产前超声可发现羊膜带、胎儿异常体位及局部畸形，但需与遗传性肢体缺陷鉴别。诊断需结合三维超声及MRI评估组织受累深度。预后取决于损伤部位和严重程度，约30%病例需要产后手术治疗。

参考文献：、等。