未特指的脊肌萎缩症Unspecified Spinal muscular atrophy

更新时间：2025-06-19 04:47:44

编码8B61.Z

路径

索引词Spinal muscular atrophy、未特指的脊肌萎缩症、脊肌萎缩症、SMA[脊髓性肌萎缩]

缩写SMA

别名进行性脊肌萎缩症、婴儿型脊肌萎缩症、中间型脊肌萎缩症、少年型脊肌萎缩症、成年型脊肌萎缩症

未特指的脊肌萎缩症（8B61.Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 分子遗传学检测阳性：
  - SMN1基因纯合缺失或复合杂合突变（通过MLPA或qPCR确认）。
  - 若SMN1基因阴性，需通过全外显子组测序（WES）检出其他运动神经元病相关基因突变（如DYNC1H1、BICD2等）。
- 神经电生理证据：
  - 肌电图（EMG）显示广泛神经源性损害（静息纤颤电位、运动单位电位时限增宽）。
支持条件（临床依据）：
- 进行性近端肌无力：
  - 对称性肩带/骨盆带肌无力（MRC分级≤4级），持续≥3个月。
- 典型体征组合：
  - 深腱反射消失 + 肌容积减少（肩胛骨翼状突出/手掌骨间肌凹陷）。
- 排除其他疾病：
  - 无感觉障碍（感觉神经传导速度正常）。
  - 血清CK<500 U/L（排除肌营养不良）。
阈值标准：
- 确诊：满足"必须条件"中任意一项。
- 高度疑似：同时满足以下三项支持条件：
  - 进行性近端肌无力 + 深腱反射消失 + EMG神经源性损害。

检查项目树：
mermaid graph TD A[疑似SMA] --> B{一级检查} B --> B1[分子遗传学：SMN1基因检测] B --> B2[神经电生理：EMG+NCV] A --> C{二级检查} C --> C1[血清CK检测] C --> C2[脊髓MRI] A --> D{三级检查} D --> D1[肌肉活检] D --> D2[肺功能检测]
判断逻辑：
- SMN1基因检测：
  - 阳性→确诊SMA；阴性→启动扩展基因检测（WES）。
- EMG：
  - 广泛神经源性损害 + 感觉传导正常→支持SMA；若局灶性损害→需排除神经根病变。
- 脊髓MRI：
  - 脊髓变细（尤其颈膨大处）→支持前角细胞丢失；若正常→不排除早期SMA。
- 肌肉活检：
  - 群组化萎缩（I型纤维优势）→神经源性损害；炎症浸润→需排除肌炎。

分子遗传学：
- SMN1纯合缺失：确诊5q-SMA，需评估SMN2拷贝数（≥3拷贝提示较轻表型）。
- SMN1点突变：需验证致病性（参照ACMG变异分类指南）。
- 非SMN1基因突变：提示非5q-SMA亚型（如SMA-LED）。
神经电生理：
- EMG纤颤电位：活动性神经元变性标志，需3个月内复查评估进展。
- 运动单位电位波幅>5 mV：慢性神经再支配表现，提示病程>6个月。
血清标志物：
- CK轻度升高（150-500 U/L）：反映肌膜损伤，>500 U/L需排查肌病。
- 神经丝轻链（NfL）升高：神经元损伤标志，>100 pg/ml提示快速进展。
肺功能：
- 肺活量（VC）<60%预计值：需启动无创通气评估。
- 最大吸气压（MIP）<40 cmH₂O：提示呼吸肌衰竭高风险。

参考文献：