未特指的原发性肌张力障碍Unspecified Primary dystonia

更新时间：2025-06-19 02:12:20

编码8A02.0Z

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索引词Primary dystonia、未特指的原发性肌张力障碍、原发性肌张力障碍、抗精神病药物运动障碍 [possible translation]、抗精神病药物运动障碍

缩写Dystonia

别名原发性肌张力异常、先天性肌张力障碍、遗传性肌张力障碍

未特指的原发性肌张力障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 临床特征为主：
  - 持续≥6个月的不自主肌肉收缩导致姿势异常或重复运动
  - 无继发性病因证据（如药物毒性、脑损伤、代谢性疾病）
- 基因检测支持：
  - 检出原发性肌张力障碍相关基因突变（如TOR1A/DYT1、THAP1/DYT6），但非必需
必须条件（确诊依据）：
- 核心临床表现：
  - 持续性或任务特异性姿势异常（如书写痉挛、颈部扭转）
  - 症状不伴震颤或肌阵挛等附加运动
- 排除性诊断：
  - 神经影像学（MRI）无结构性病变（如基底节梗死、肿瘤）
  - 实验室检查排除代谢性疾病（如Wilson病）
支持条件（辅助依据）：
- 感觉诡计现象：
  - 触摸受累区域可暂时缓解症状（特异性>80%）
- 电生理特征：
  - 肌电图（EMG）显示异常协同收缩（拮抗肌群同步激活）
- 病程特征：
  - 症状进行性加重，休息可部分缓解
阈值标准：
- 符合所有"必须条件"即可临床确诊
- 符合"支持条件"中≥2项强化诊断

检查项目树：
mermaid graph TD A[临床评估] --> B[神经系统查体] A --> C[症状特征记录] B --> D[姿势异常分级] B --> E[感觉诡计测试] F[实验室检查] --> G[铜蓝蛋白/血清铜] F --> H[基因检测] I[电生理检查] --> J[肌电图 EMG] I --> K[神经传导速度 NCV] L[影像学检查] --> M[脑部MRI] L --> N[18F-FDG PET]
判断逻辑：
- 脑部MRI：
  - 正常结果支持原发性诊断，异常提示继发性病因
- EMG：
  - 拮抗肌群同步收缩（如屈/伸腕肌）→ 特异性肌张力障碍模式
  - 无震颤电位 → 排除特发性震颤
- 基因检测：
  - TOR1A阳性→支持DYT1型，但阴性不排除诊断
- 铜蓝蛋白：
  - <20 mg/dL → 需排除Wilson病（继发性肌张力障碍）

基因检测：
- TOR1A突变阳性：
  - 提示常染色体显性遗传，外显率30-40%，需家族筛查
- 阴性结果：
  - 不排除诊断，因>70%原发性病例无已知突变
血清铜代谢：
- 铜蓝蛋白↓ + 24h尿铜↑：
  - 确诊Wilson病（需紧急驱铜治疗）
电生理检查：
- EMG异常协同收缩：
  - 特异性>90%，指导肉毒毒素注射靶点选择
- 正常NCV：
  - 排除周围神经病变导致的假性肌张力障碍
脑脊液分析：
- 常规正常：
  - 排除神经感染/炎症性疾病
- 神经递质代谢物异常：
  - 如5-HIAA↓提示血清素通路异常（罕见）

参考文献：