帕金森病，未特指的Unspecified Parkinson disease

关键词

帕金森病，未特指的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 核心运动症状：
     • 运动迟缓（动作启动缓慢、幅度减小）
     • 加以下至少一项：
     • 静止性震颤（4-6 Hz）
     • 肌强直（齿轮样或铅管样强直）
   • 排除标准：
     • 无小脑体征、核上性凝视麻痹、早期严重自主神经衰竭等非典型帕金森综合征特征

2. 支持条件（临床依据）：

   • 非运动症状：
     • 嗅觉减退（UPSIT评分<35%）
     • 快速眼动睡眠行为障碍（PSG证实）
     • 自主神经功能障碍（OH问卷评分≥2）
   • 多巴胺能治疗反应：
     • 左旋多巴治疗显著改善运动症状（UPDRS-III评分改善≥30%）

3. 阈值标准：

   • 符合所有"必须条件"即可临床诊断
   • 支持条件增强诊断确定性（满足≥2项支持条件时特异性>90%）

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[临床评估] A --> C[影像学检查] A --> D[功能检测]

B --> B1[UPDRS评分]
B --> B2[Hoehn-Yahr分期]
B --> B3[非运动症状问卷]

C --> C1[DaTscan]
C --> C2[MRI]
C --> C3[经颅超声]

D --> D1[嗅觉测试]
D --> D2[睡眠多导图]
D --> D3[自主神经功能检测]

判断逻辑：

1. DaTscan（多巴胺转运体显像）：

   • 阳性：双侧壳核后部放射性摄取减低（敏感性88%）
   • 阴性：排除帕金森病（特异性100%）

2. MRI：

   • 黑质致密带宽度<1.5mm：支持诊断（敏感性60%）
   • 排除：血管性帕金森、MSA的"十字征"

3. 经颅超声（TCS）：

   • 黑质高回声（SN+）：面积>0.25cm²（特异性95%）

4. 嗅觉测试：

   • UPSIT评分≤25：阳性预测值>80%

三、实验室检查的异常意义

1. 脑脊液α-突触核蛋白：

   • 降低：<100pg/mL（敏感性70%，特异性65%）
   • 意义：支持神经退行性变，需结合临床

2. 血清/脑脊液神经丝轻链（NfL）：

   • 升高：>30pg/mL（进行性神经元损伤标志）

3. 基因检测：

   • LRRK2/GBA突变：调整预后评估和治疗方案

4. 血常规：

   • 无特异性改变：主要排除感染/代谢性疾病

四、诊断流程总结

1. 核心诊断：基于运动症状组合（运动迟缓+震颤/强直）
2. 影像学验证：DaTscan确认多巴胺能神经元缺失
3. 支持证据：嗅觉障碍/睡眠障碍增强诊断确定性
4. 鉴别关键：排除非典型帕金森综合征（MSA/PSP等）

参考文献：

1. MDS临床诊断标准（Movement Disorders 2015）
2. 中国帕金森病诊断指南（2016版）
3. Postuma RB et al. MDS-PD Criteria (Neurology 2015)
4. UpToDate《帕金森病诊断》（2023更新）