未特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病Unspecified Diseases of neuromuscular junction or muscle

关键词

未特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌无力

   • 患者可能出现不同程度的肌无力，表现为上睑下垂、吞咽困难、呼吸困难等症状。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 波动性症状

   • 部分患者的肌无力症状在一天内有波动（如重症肌无力患者晨轻暮重）。
   • 出现几率：中（50%-70%）

3. 肌肉疲劳

   • 活动后肌无力明显加重，休息后可部分缓解。
   • 出现几率：高（70%-90%）

其他可能症状

1. 肌肉疼痛

   • 可能伴有肌肉疼痛或不适感（常见于炎性肌病等）。
   • 出现几率：低至中（20%-40%）

2. 关节疼痛

   • 少数患者可能伴有轻微的关节疼痛。
   • 出现几率：较低（5%-15%）

3. 全身伴随症状

   • 如发热、头痛等，但这些症状通常较少见。
   • 出现几率：较低（10%-20%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌无力

   • 通过神经系统检查可以发现肌无力，表现为肌力下降。
   • 出现几率：高（70%-90%）

2. 腱反射减弱

   • 长期或严重的肌肉疾病可能导致腱反射减弱（神经-肌肉接头疾病通常保留腱反射）。
   • 出现几率：低至中（30%-50%）

3. 肌肉萎缩

   • 长期的肌无力可能导致肌肉萎缩，影响日常生活和活动能力。
   • 出现几率：中（50%-70%）

非典型体征

1. 心悸

   • 神经肌肉接头和肌肉疾病可能影响心脏功能，导致心悸。
   • 出现几率：较低（10%-20%）

2. 呼吸肌无力

   • 严重情况下，肌无力可能累及呼吸肌，导致肺功能下降（如肺活量减少）。
   • 出现几率：低（10%-20%）

3. 关节异常

   • 极少数患者可能伴有轻微的关节活动受限。
   • 出现几率：较低（5%-15%）

实验室与影像学特征

1. 血液学检测

   • 抗乙酰胆碱受体抗体测定：有助于诊断重症肌无力（该疾病中阳性率约60%-80%）。
   • 其他自身抗体检测：如抗电压门控钙通道抗体，有助于诊断Lambert-Eaton肌无力综合征。
     • 阳性率：约40%-60%

2. 电生理检查

   • 重复神经刺激试验：评估神经肌肉传递功能，在重症肌无力中异常率约70%-80%。
   • 单纤维肌电图：检测肌肉单位的动作电位，有助于诊断肌无力。
     • 异常率：约70%-80%

3. 影像学检查

   • 胸腺CT：排除胸腺瘤等肿瘤性病变（重症肌无力患者中异常率约10%-20%）。
   • MRI：用于评估肌肉和神经结构，特别是在怀疑遗传性或代谢性肌肉疾病时。
     • 异常率：约50%-70%

参考文献

• WHO神经-肌肉接头或肌肉疾病指南
• ICD-11编码说明
• 《Bradley’s Neurology in Clinical Practice》
• 流行病学监测数据及相关医学文献

请注意，上述内容基于现有文献资料整理而成，并针对“未特指的神经-肌肉接头或肌肉疾病”这一较宽泛的范畴进行了概述。对于特定个体的具体情况，建议结合详细的病史采集、体检发现以及必要的辅助检查结果来进一步明确诊断。