未特指的中枢神经系统孤立性脱髓鞘综合征Unspecified Isolated demyelinating syndromes of the central nervous system

关键词

未特指的中枢神经系统孤立性脱髓鞘综合征（CIS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床孤立性神经功能障碍：
     • 单次发作的神经系统症状（如视力丧失、肢体无力或感觉障碍），持续≥24小时。
     • 无发热或代谢性病因可解释。
   • 影像学支持：
     • 脑/脊髓MRI显示≥1个典型脱髓鞘病灶（T2/FLAIR高信号，直径≥3mm，符合Dawson手指征或近皮质/脑室周围分布）。

2. 支持条件（鉴别与补充依据）：

   • 脑脊液异常：
     • 寡克隆带阳性（脑脊液特异性条带≥2条且血清阴性）。
     • IgG指数＞0.7。
   • 电生理异常：
     • 视觉诱发电位（VEP）P100潜伏期延长＞115ms。
     • 体感诱发电位（SSEP）中枢传导时间延长。

3. 排除标准：

   • 需排除：视神经脊髓炎谱系疾病（AQP4-IgG阳性）、血管性病变、感染性脑脊髓炎、代谢性/中毒性白质病变。

二、辅助检查

1. 影像学检查树：

   ┌─结构性MRI（T1/T2/FLAIR）
   │ ├─脑部：评估脑室周围/皮质下/幕下病灶
   │ └─脊髓：排除横贯性脊髓炎
   ├─钆增强MRI
   │ └─活动性炎症判断（环形/结节状强化）
   └─弥散张量成像（DTI）
   └─白质纤维完整性评估

   判断逻辑：

   • T2病灶需满足Barkhof标准（≥3项）：①≥1个增强病灶；②≥9个T2病灶；③≥1个幕下病灶；④≥1个近皮质病灶。
   • 脊髓病灶需排除连续≥3个椎体节段的纵向延伸（提示NMOSD）。

2. 实验室检查树：

   ┌─脑脊液分析
   │ ├─细胞计数（淋巴细胞＜50/μL）
   │ └─寡克隆带检测
   ├─血清抗体检测
   │ ├─AQP4-IgG（排除NMOSD）
   │ └─MOG-IgG（排除MOGAD）
   └─血液炎症标志物
   └─ESR/CRP（排除系统性炎症）

   判断逻辑：

   • 寡克隆带需在脑脊液和血清同步检测，仅脑脊液阳性支持CIS/MS诊断。
   • AQP4-IgG阴性是排除视神经脊髓炎谱系疾病的关键。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑脊液检查：

   • 寡克隆带阳性：提示鞘内IgG合成，特异性＞95%对MS/CIS（需排除神经梅毒/SSPE）。
   • 细胞数轻度升高（5-50/μL）：支持急性炎症，但＞100/μL需考虑感染性病因。

2. MRI特征：

   • 胼胝体病灶（矢状位"放射状静脉周围损伤"）：特异性＞90%对脱髓鞘病变。
   • 环形强化病灶：提示活动性血脑屏障破坏，需与肿瘤/脓肿鉴别。

3. 电生理检查：

   • VEP P100延长伴波幅保留：特征性提示脱髓鞘性视神经炎（与缺血性病变相鉴别）。
   • MEP中枢运动传导时间延长：反映皮质脊髓束脱髓鞘，早于临床症状出现。

四、诊断流程阈值

1. 高度提示CIS：
   • 典型临床症状 + MRI≥1个典型病灶 + 排除其他疾病 → 无需等待寡克隆带结果可初步诊断。
2. 需进一步监测：
   • 症状不典型 + MRI阴性 → 建议3-6个月后复查MRI及VEP。
3. 向MS转化预警：
   • 基线MRI存在无症状病灶（满足2017 McDonald空间播散标准）→ 2年内进展为MS风险＞80%。

参考文献：

• 《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识（2023版）》
• MAGNIMS-CMSC-NAIMS联合指南（2021 MRI标准）
• EFNS脑脊液检测指南（2010版）