未特指的新生儿发病的遗传性癫痫综合征Unspecified Genetic epileptic syndromes with neonatal onset

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的新生儿发病的遗传性癫痫综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的新生儿发病的遗传性癫痫综合征是指在出生后28天内出现的癫痫发作，由已知或推测的遗传缺陷导致。这类疾病的核心特征是反复癫痫发作，常伴随神经系统发育异常。由于新生儿大脑皮层发育不成熟，遗传缺陷可能通过影响离子通道功能或突触传递等机制导致异常放电。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 主要由单基因突变引起，部分病例涉及多基因或表观遗传机制。
   • 典型病例包括KCNQ2或SCN2A基因突变相关癫痫性脑病，而非Dravet综合征（后者多在婴儿期发病）。
   • 电压门控离子通道（如钾、钠通道）及突触相关蛋白编码基因的突变是常见病因。

2. 遗传模式：

   • 多数为新生（de novo）显性突变，少数呈常染色体隐性或X连锁遗传。
   • 家族史阳性者需警惕父母生殖细胞嵌合体可能。

3. 环境诱因：

   • 遗传因素是核心病因，围产期缺氧、感染或代谢紊乱可能作为诱因加重发作。
   • 母亲孕期用药（如抗抑郁药）与基因易感性交互作用可能影响表型。

病理机制

1. 神经元兴奋-抑制失衡：

   • 基因突变通过改变离子通道动力学（如KCNQ2钾通道功能丧失）或GABA能抑制减弱，导致神经元超同步放电。
   • 能量代谢障碍（如GLUT1缺陷）也可能致痫。

2. 发育性脑病机制：

   • 基因缺陷不仅引起发作，还干扰神经元迁移、髓鞘形成等发育过程。
   • 发作间期异常放电可能进一步损害神经网络成熟。

临床表现

1. 癫痫发作类型：

   • 以局灶性发作为主，可进展为强直或阵挛性发作，罕见典型全面强直-阵挛发作。
   • 特征性表现：运动性自动症、呼吸节律改变或自主神经症状（如面色潮红）。

2. 伴随症状：

   • 80%以上病例存在肌张力异常（多为肌张力低下）和喂养困难。
   • 远期可发展为全面发育迟缓，部分伴特殊面容或其他系统畸形提示综合征型疾病。

参考文献：国际抗癫痫联盟（ILAE）2022分类指南、《中国儿童癫痫诊断与治疗指南（2023版）》。

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