未特指的热性惊厥Unspecified Febrile seizures

关键词

未特指的热性惊厥诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 排除性诊断：
     • 无颅内感染证据（脑脊液常规及生化指标正常）。
     • 无代谢紊乱（血糖、电解质、血氨等检测结果在正常范围）。
   • 典型发作特征：
     • 体温≥38℃时出现突发性全身强直-阵挛发作，持续时间<15分钟且24小时内无复发。

2. 支持条件（临床与辅助依据）：

   • 年龄特征：6个月至5岁首次发作（95%病例集中于该年龄段）。
   • 家族史：直系亲属中有热性惊厥或癫痫病史（阳性率25%-40%）。
   • 发作后状态：
     • 发作后短暂嗜睡（60%-80%）。
     • 无持续神经系统定位体征（如偏瘫、瞳孔不等大）。

3. 阈值标准：

   • 必须同时满足所有必须条件。
   • 符合≥2项支持条件可提高诊断可信度。

二、辅助检查

1. 检查项目树：

   一级检查（必做） ├── 血常规+CRP（排除细菌感染） ├── 电解质+血糖（排除代谢紊乱） └── 脑脊液检查（排除颅内感染）

   二级检查（选择性） ├── 脑电图（鉴别癫痫） ├── 头颅MRI（排除结构性病变） └── 遗传学检测（SCN1A等基因筛查）

2. 判断逻辑：

   • 脑脊液检查：
     • 细胞数<5×10⁶/L且蛋白<0.45g/L时排除脑炎/脑膜炎。
   • 脑电图：
     • 发作间期正常或仅见非特异性慢波（θ波为主）支持热性惊厥诊断。
     • 出现癫痫样放电（尖波/棘慢波）需考虑癫痫可能。
   • 头颅MRI：
     • 无海马硬化、皮质发育不良等结构性异常。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 白细胞>15×10⁹/L+中性粒细胞比例>80%：提示细菌感染可能，需抗生素治疗。
   • CRP>40 mg/L：需警惕隐匿性细菌感染。

2. 电解质：

   • 血钠<135 mmol/L：需排除抗利尿激素异常分泌综合征（SIADH）。
   • 血糖<2.8 mmol/L：提示低血糖性惊厥可能。

3. 脑脊液检查：

   • 白细胞>5×10⁶/L：需行病原学检测排除病毒性脑炎。
   • 蛋白>0.5 g/L：提示血脑屏障破坏，需排除自身免疫性脑炎。

4. 基因检测：

   • SCN1A突变阳性：提示Dravet综合征可能（需长期抗癫痫治疗）。

四、总结

• 诊断核心：基于典型临床表现+排除性检查，重点区分单纯性与复杂性发作。
• 检查策略：优先完成一级检查排除致命性疾病，二级检查针对复发/不典型病例。
• 实验室预警：CRP显著升高或低钠血症需立即干预，基因检测指导远期管理。

参考文献：
《Epilepsia》2023热性惊厥诊疗共识
ILAE（国际抗癫痫联盟）2022实践指南