继发性抽动症Secondary tics

关键词

继发性抽动症（8A05.1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 病原学检测阳性：血液或脑脊液中检出特定病原体（如链球菌）的抗体或核酸。
   • 药物或毒素暴露史：明确记录到患者近期使用了已知可能导致抽动症状的药物或有重金属中毒史。
   • 神经系统疾病证据：影像学或其他检查证实存在结构性脑损伤、肿瘤、脑血管意外等。

2. 必须条件：

   • 临床表现：患者出现不自主的运动抽动和/或发声抽动，持续时间超过一周。
   • 排除原发性抽动障碍：无家族史或其他支持原发性抽动障碍的证据。
   • 伴随症状：可能存在注意力缺陷或多动问题、焦虑、抑郁情绪等。

3. 支持条件：

   • 感染后综合征：在链球菌感染后数周至数月内出现抽动症状，并伴有其他行为或情绪变化。
   • 药物或毒素暴露：详细记录患者的用药史或环境暴露史。
   • 神经系统疾病：头颅MRI显示脑部结构异常，如白质病变、脑萎缩等。
   • 电生理检查：脑电图（EEG）或其他电生理检查显示异常。
   • 免疫介导机制：血清学检查显示特定抗体水平升高，提示自身免疫反应。

4. 阈值标准：

   • 符合“金标准”中任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（不自主的运动抽动和/或发声抽动）。
     • 排除原发性抽动障碍的证据，并且有明确的感染、药物或毒素暴露史或神经系统疾病证据。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅MRI：
     • 异常意义：发现脑部结构异常，如白质病变、脑萎缩等，支持继发性抽动症的诊断。
   • 功能性影像学：
     • 正电子发射断层扫描（PET）：
     • 异常意义：显示基底节区域代谢异常，有助于评估神经递质失衡。
     • 单光子发射计算机断层扫描（SPECT）：
     • 异常意义：显示基底节区域血流异常，有助于评估神经功能状态。

2. 电生理检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：虽然一般无特异性改变，但在合并癫痫或其他神经系统疾病时可能有异常发现。

3. 临床鉴别检查：

   • 精神科评估：
     • 异常意义：评估患者的注意力缺陷、多动、焦虑、抑郁等症状，有助于排除原发性抽动障碍。
   • 发育评估：
     • 异常意义：对于疑似与发育障碍相关的病例，进行全面的发育评估，包括自闭症谱系障碍的筛查。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • 血液或脑脊液培养：
     • 阳性结果：直接确诊感染引起的继发性抽动症。
   • 血清学检查：
     • 抗体滴度升高：如抗链球菌抗体滴度显著升高，提示PANDAS的可能性。
   • 分子生物学检测：
     • PCR检测阳性：检测特定病原体的核酸，有助于早期诊断。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 显著升高（>50 mg/L）：提示细菌性感染或严重炎症反应。
   • 血沉（ESR）：
     • 升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 神经递质相关检查：

   • 多巴胺及其代谢产物：
     • 异常水平：提示多巴胺系统异常，可能与抽动症状相关。
   • γ-氨基丁酸（GABA）：
     • 异常水平：提示GABA系统异常，可能与抽动症状相关。

4. 重金属检测：

   • 血液铅水平：
     • 异常升高：提示重金属中毒，可能导致抽动症状。

四、总结

• 确诊核心依赖于病原学证据（如感染后的抗体检测）、详细的用药史或环境暴露史、以及影像学和电生理检查结果。
• 辅助检查以影像学（如头颅MRI）和电生理检查（如EEG）为主，帮助排除其他疾病并评估神经功能状态。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如抗体滴度、核酸检测）和神经递质水平，以全面评估患者的病理生理状态。

权威依据：DSM-5《精神障碍诊断与统计手册》、ICD-11《国际疾病分类第11版》。