复发缓解型多发性硬化Relapsing-remitting multiple sclerosis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

复发缓解型多发性硬化的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

复发缓解型多发性硬化（Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis, RRMS）是多发性硬化最常见的临床类型，其特征在于明确的疾病复发和完全或部分康复。RRMS患者经历反复发作期，其间伴有无症状进展的稳定期。在发作期间，神经功能会出现急性恶化，随后进入缓解期，患者的症状可能会完全消失或留下某些后遗症。

病因学特征

1. 免疫介导机制：

   • 多发性硬化被认为是一种自身免疫性疾病，其中免疫系统错误地攻击中枢神经系统（CNS）中的髓鞘，导致脱髓鞘病变。RRMS的具体触发因素尚未完全明了，但可能涉及遗传易感性和环境因素。
   • 遗传因素：某些人类白细胞抗原（HLA）基因型与多发性硬化风险增加有关。
   • 环境因素：包括病毒感染（如EB病毒）、地理位置（高纬度地区发病率较高）、吸烟、维生素D缺乏等。

2. 病理生理过程：

   • 免疫细胞（主要是T细胞和B细胞）激活并穿越血脑屏障，在中枢神经系统中引起炎症反应。
   • 激活的免疫细胞攻击并破坏髓鞘，造成轴突传导速度减慢甚至中断，从而引发一系列神经系统症状。
   • 在缓解期，由于炎症减轻或修复机制启动，部分神经功能可以恢复。

病理机制

1. 脱髓鞘损伤：

   • 髓鞘是包裹在神经纤维外层的一层脂质膜，它有助于电信号的快速传递。在多发性硬化中，髓鞘被免疫系统攻击而受损，导致信号传导异常。
   • 脱髓鞘病变通常发生在大脑、脊髓和视神经等多个部位，导致广泛的神经系统症状。

2. 炎症反应：

   • 炎症细胞侵入中枢神经系统，释放多种细胞因子和趋化因子，进一步加剧局部炎症反应。
   • 这种炎症不仅导致急性症状，还可能引发长期的组织损伤和胶质瘢痕形成。

3. 神经修复机制：

   • 在缓解期，机体试图通过少突胶质细胞生成新的髓鞘来修复损伤。
   • 但是，这种修复并不总是完全有效，有时会导致部分功能丧失或残留缺陷。

临床表现

1. 症状特征：

   • 急性发作：突然出现新的神经功能障碍，如视力下降（视神经炎）、肢体无力、感觉异常、平衡失调、膀胱或肠道功能障碍等。
   • 缓解期：症状部分或完全消失，患者可恢复正常或接近正常的生活状态。
   • 复发模式：每次发作的症状可能不同，且间隔时间不定，但通常至少相隔一个月以上。

2. 伴随症状：

   • 一些患者在缓解期仍可能出现疲劳、认知功能下降等症状，影响日常生活质量。

参考文献：《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识》、《多发性硬化-百度百科》、《多发性硬化症之复发——缓解型多发性硬化-搜狐网》等。