复发缓解型多发性硬化Relapsing-remitting multiple sclerosis

关键词

复发缓解型多发性硬化（Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis, RRMS）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 2017年修订版McDonald诊断标准：
     1. 临床发作：至少一次明确的中枢神经系统（CNS）功能障碍发作，持续时间超过24小时，且排除其他原因。
     2. 影像学证据：MRI显示多个脱髓鞘病变，符合空间多发性标准。
     3. 脑脊液检查：寡克隆带（OBs）阳性或IgG指数升高。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 急性视力下降或视神经炎：单眼或双眼突然出现视力模糊、视野缺损，伴有眼球疼痛（尤其在眼球转动时）。
     • 感觉异常：肢体麻木、刺痛、烧灼感或束带感，常见于四肢和躯干。
     • 运动障碍：肢体无力、肌张力增高、步态不稳、共济失调等。
     • 平衡和协调障碍：小脑功能受损导致的步态不稳、震颤。
     • 膀胱和肠道功能障碍：尿急、尿频、排尿困难、便秘等。
   • 非典型症状：
     • 认知功能下降：记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍。
     • 疲劳：严重的疲劳感，影响日常生活。
     • 疼痛：神经性疼痛，如三叉神经痛或慢性肢体疼痛。
   • 家族史：有家族成员患有多发性硬化或其他自身免疫性疾病。
   • 环境因素：生活在高纬度地区、病毒感染史（如EB病毒）、吸烟、维生素D缺乏等。

3. 阈值标准：

   • 符合上述“必须条件”中的所有三项即可确诊。
   • 若仅有临床发作和影像学证据，但无脑脊液检查结果，需结合其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：显示大脑白质、脊髓、视神经等多个部位的多发性脱髓鞘病变。T2加权像和FLAIR序列上表现为高信号。
     • 判断逻辑：通过MRI可以确定病变的空间多发性，是诊断RRMS的重要依据之一。

2. 电生理检查：

   • 视觉诱发电位（VEP）：
     • 异常意义：P100波潜伏期延长，提示视神经传导速度减慢。
     • 判断逻辑：VEP异常有助于诊断视神经炎，是RRMS常见的早期表现。
   • 神经传导速度（NCV）：
     • 异常意义：神经传导速度减慢，F波和H反射异常。
     • 判断逻辑：电生理检查可以评估周围神经的功能状态，辅助诊断多发性硬化。

3. 认知功能评估：

   • 简易精神状态检查（MMSE）：
     • 异常意义：评分降低，提示认知功能障碍。
     • 判断逻辑：MMSE评分有助于评估患者的认知功能，尤其是记忆、注意力和执行功能。

4. 疲劳量表：

   • 疲劳严重程度量表（FSS）：
     • 异常意义：评分高，提示严重的疲劳感。
     • 判断逻辑：FSS评分可以量化患者的疲劳程度，有助于评估其对生活质量的影响。

5. 疼痛评估：

   • 视觉模拟评分（VAS）：
     • 异常意义：评分高，提示疼痛严重。
     • 判断逻辑：VAS评分可以量化患者的疼痛程度，有助于评估神经性疼痛的严重性和治疗效果。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑脊液检查：

   • 寡克隆带（OBs）阳性：提示中枢神经系统内特异性免疫反应。
   • IgG指数升高：提示免疫球蛋白在脑脊液中的合成增加。
   • 淋巴细胞轻度升高：提示中枢神经系统内的炎症反应。

2. 血液检查：

   • 维生素D水平：低水平提示可能的风险因素。
   • EB病毒抗体：阳性提示感染史，可能与多发性硬化的发病有关。

3. 视觉诱发电位（VEP）：

   • P100波潜伏期延长：提示视神经传导速度减慢，支持视神经炎的诊断。

4. 神经传导速度（NCV）：

   • 神经传导速度减慢：提示周围神经功能受损。
   • F波和H反射异常：提示神经传导通路的异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床发作、影像学证据和脑脊液检查结果，符合2017年修订版McDonald诊断标准。
• 辅助检查以影像学（MRI）、电生理检查（VEP、NCV）和认知功能评估（MMSE）为主，有助于全面评估患者的病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联脑脊液检查结果（如寡克隆带、IgG指数）和电生理检查结果（如VEP、NCV）。

权威依据：《多发性硬化诊断和治疗中国专家共识》、《多发性硬化-百度百科》、《多发性硬化症之复发——缓解型多发性硬化-搜狐网》等。