原发进展型多发性硬化Primary progressive multiple sclerosis

关键词

原发进展型多发性硬化的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：确诊原发进展型多发性硬化（PPMS）主要依赖于临床表现、病程特点和影像学证据。
2. 必须条件：

• 持续进行性恶化：从发病起即表现为持续且缓慢地恶化，至少一年以上，无明显的复发-缓解过程。
• 神经系统功能缺损：出现至少一个系统的神经系统功能缺损，如运动功能障碍、感觉异常、视觉问题或自主神经功能失调。
• 影像学证据：磁共振成像（MRI）显示多个脱髓鞘病灶，特别是脊髓长节段或多发性病灶。

3. 支持条件：

• 脑脊液检查：
• 寡克隆带阳性。
• IgG指数升高。
• 视觉诱发电位（VEP）：
• 波形异常，潜伏期延长或振幅降低。
• 遗传与环境因素：
• 遗传背景，如特定HLA类型。
• 环境暴露史，如EB病毒感染、维生素D缺乏等。
• 排除其他疾病：
• 通过详细的病史、体格检查和辅助检查排除其他可能导致类似症状的疾病，如脊髓炎、肿瘤、血管病变等。

4. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中所有三项即可确诊。
• 若影像学证据不足，需结合脑脊液检查和VEP结果，以及详细的临床表现和病程特点综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 磁共振成像（MRI）：
• T2加权像：可见多个散在的高信号病灶，尤其是脊髓长节段或多发性病灶。
• 增强扫描：有助于发现活动性病灶。
• 弥散张量成像（DTI）：评估白质纤维束的完整性。
• CT扫描：较少使用，主要用于排除其他结构性病变。

2. 电生理检查：

• 视觉诱发电位（VEP）：
• 异常意义：潜伏期延长或振幅降低，提示视神经损伤。
• 体感诱发电位（SSEP）：
• 异常意义：传导速度减慢或波形异常，提示脊髓或周围神经损伤。

3. 神经心理学评估：

• 认知功能测试：
• 异常意义：记忆力下降、注意力集中困难等，提示认知功能损害。
• 疲劳评估：
• 异常意义：持续感到极度疲倦，影响日常生活。

4. 眼科检查：

• 眼底镜检查：
• 异常意义：视盘水肿，提示视神经炎。
• 视野检查：
• 异常意义：视野缺损，提示视神经损伤。

5. 遗传学检查：

• HLA分型：
• 异常意义：特定HLA类型可能增加患病风险。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑脊液检查：

• 寡克隆带阳性：提示鞘内免疫球蛋白合成增加，是多发性硬化的特征性标志之一。
• IgG指数升高：反映鞘内IgG合成增加，支持炎症性病变。
• 细胞计数：轻度淋巴细胞增多，通常不超过50个/μL。

2. 血液检查：

• 维生素D水平：
• 异常意义：维生素D缺乏可能增加患病风险。
• EB病毒抗体检测：
• 异常意义：EB病毒感染可能与多发性硬化的发生有关。
• 全血细胞计数：
• 异常意义：排除其他感染性疾病。

3. 尿液检查：

• 尿常规：
• 异常意义：尿频、尿急等症状，提示膀胱功能障碍。

4. 生化指标：

• 肝功能：
• 异常意义：排除其他肝脏疾病。
• 肾功能：
• 异常意义：排除其他肾脏疾病。

四、总结

• 确诊核心：主要依赖于持续进行性的神经系统功能缺损和影像学证据。
• 辅助检查：以影像学（MRI）和电生理检查（VEP、SSEP）为主，结合神经心理学评估和实验室检查。
• 实验室异常意义：重点在于脑脊液寡克隆带和IgG指数，以及维生素D和EB病毒抗体检测。

权威依据：国际多发性硬化症学会（MSIF）指南、美国神经病学学会（AAN）指南。