其他特指的中枢神经系统孤立性脱髓鞘综合征Other specified Isolated demyelinating syndromes of the central nervous system

更新时间：2025-06-18 21:32:34

编码8A41.Y

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索引词Isolated demyelinating syndromes of the central nervous system、其他特指的中枢神经系统孤立性脱髓鞘综合征、脑干或小脑临床孤立综合征、临床孤立综合征，不可归类在他处者、髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关谱系疾病

缩写CIS

别名其他特指中枢神经系统孤立性脱髓鞘综合征、其他特指CNS孤立性脱髓鞘综合征、其他特指中枢神经系统孤立性脱髓鞘病、其他特指中枢神经系统脱髓鞘病

其他特指的中枢神经系统孤立性脱髓鞘综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 临床孤立综合征核心表现：
  - 首次发作的中枢神经系统脱髓鞘症状持续≥24小时
  - 排除其他病因（感染、代谢、血管性等）
- 影像学确诊证据：
  - MRI显示≥1个典型脱髓鞘病灶（T2/FLAIR高信号），符合CNS白质分布特征
支持条件（强化诊断依据）：
- 脑脊液异常：
  - 寡克隆带阳性（脑脊液特异性条带≥2条）
  - 鞘内IgG合成率升高（>3.3 mg/24h）
- 电生理异常：
  - 视觉诱发电位（VEP）潜伏期延长（>118ms）
  - 体感诱发电位（SSEP）中枢传导时间延长
- 血清学标志物：
  - 抗MOG抗体阳性（细胞基检测法）
排除标准：
- 不符合多发性硬化（MS）的时空多发性标准（2017 McDonald标准）
- 无视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）特征（无AQP4抗体阳性/长节段脊髓炎）

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[脑脊液检查] A --> D[电生理检查] A --> E[血清学检查]

B --> B1[MRI脑部] B --> B2[MRI脊髓] B --> B3[增强扫描]

C --> C1[寡克隆带] C --> C2[IgG指数] C --> C3[细胞计数]

D --> D1[视觉诱发电位-VEP] D --> D2[体感诱发电位-SSEP] D --> D3[脑干听觉诱发电位-BAEP]

E --> E1[抗MOG抗体] E --> E2[抗AQP4抗体] E --> E3[炎症标志物-CRP/ESR]

判断逻辑：

MRI脑部/脊髓：
- 典型表现：脑室周围/皮质下白质≥3mm卵圆形病灶，脊髓<3节段病变
- 增强扫描：活动期病灶可强化（环形/结节状），提示血脑屏障破坏
脑脊液检查：
- 寡克隆带阳性+血清阴性=特异性CNS免疫反应（敏感性40-60%）
- IgG指数>0.7提示鞘内合成异常
诱发电位：
- VEP潜伏期延长>10ms vs对侧提示视神经脱髓鞘
- SSEP中枢传导时间延长>150ms提示脊髓后索损害
血清学检查：
- 抗MOG抗体阳性支持脱髓鞘病变（需排除ADEM）
- 抗AQP4抗体阴性排除NMOSD

检查项目	参考范围	异常意义
脑脊液寡克隆带	阴性	阳性提示CNS特异性免疫应答，预测向MS转化风险增加（OR=3.2）
IgG指数	<0.7	>0.7：鞘内IgG合成异常，每升高0.1单位，MS风险增加15%
脑脊液细胞数	≤5个/μL	5-50个/μL：轻度炎症反应；>50个需排除感染/肿瘤
抗MOG抗体	阴性（CBA法）	阳性：支持脱髓鞘病变，但需结合临床（阳性率20-40%）
VEP潜伏期	≤118ms	>118ms：视神经传导障碍，每延长10ms，视神经炎风险增加2.1倍
CRP	<5 mg/L	>10 mg/L：提示急性炎症反应，需排除感染

参考文献：

Thompson AJ, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol 2018
《临床孤立综合征的诊断与治疗中国专家共识（2021版）》
Jarius S, et al. MOG antibody-associated disorders. Nat Rev Neurol 2022