局限性脊髓性肌萎缩Localised spinal muscular atrophy

关键词

局限性脊髓性肌萎缩（Localised Spinal Muscular Atrophy, LSMA）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到相关致病基因突变，如SMN1基因或其他尚未完全阐明的基因变异。

2. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：患者存在特定肌肉群受累的表现，如局部肌肉无力和萎缩。
   • 电生理检查：针极肌电图显示典型的慢性失神经改变，如纤颤电位增多、运动单位动作电位时限延长等。

3. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：有类似症状的家族成员，提示遗传性疾病的可能。
   • 影像学检查：MRI或CT扫描显示轻度脊髓前角细胞萎缩，但多数情况下影像学检查结果并无特异性改变。
   • 实验室检查：血清肌酸激酶（CK）水平可能正常或轻度升高。

4. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项，并结合“支持条件”中的多项证据，即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（局部肌肉无力和萎缩）。
     • 电生理检查异常（典型的失神经改变）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI/CT：
     • 判断逻辑：MRI或CT扫描可以显示脊髓前角细胞萎缩的情况，但大多数情况下并无特异性改变。主要用于排除其他可能导致类似症状的疾病。
     • 异常意义：轻度脊髓前角细胞萎缩，但影像学检查结果通常无特异性改变。

2. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）测定：
     • 判断逻辑：NCV测定常显示正常结果，用于排除周围神经病变。
     • 异常意义：正常结果有助于排除其他原因导致的肌肉无力和萎缩。
   • 针极肌电图：
     • 判断逻辑：针极肌电图是诊断LSMA的重要手段，可以显示典型的失神经支配特征。
     • 异常意义：纤颤电位增多、运动单位动作电位时限延长等，支持LSMA的诊断。

3. 临床鉴别检查：

   • 神经系统体格检查：
     • 判断逻辑：详细的神经系统体格检查可以发现腱反射减弱或消失，以及局部肌肉萎缩。
     • 异常意义：腱反射减弱或消失，局部肌肉萎缩，支持LSMA的诊断。

4. 基因检测：

   • 判断逻辑：通过分子遗传学方法检测相关致病基因突变，明确诊断。
   • 异常意义：检测到SMN1基因或其他相关基因突变，直接确诊LSMA。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 检测项目：SMN1基因及其他相关基因。
   • 异常意义：检测到致病突变，直接确诊LSMA。

2. 血清肌酸激酶（CK）：

   • 检测项目：血清肌酸激酶（CK）水平。
   • 异常意义：CK水平可能正常或轻度升高，非特异性指标，但有助于排除其他肌肉疾病。

3. 电生理检查：

   • 检测项目：神经传导速度（NCV）测定和针极肌电图。
   • 异常意义：
     • NCV测定常显示正常结果，排除周围神经病变。
     • 针极肌电图显示典型的失神经支配特征，如纤颤电位增多、运动单位动作电位时限延长等，支持LSMA的诊断。

4. 影像学检查：

   • 检测项目：MRI或CT扫描。
   • 异常意义：轻度脊髓前角细胞萎缩，但影像学检查结果通常无特异性改变，主要用于排除其他疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测和电生理检查的结果，结合典型临床表现及家族史。
• 辅助检查以电生理检查（特别是针极肌电图）为主，影像学检查用于排除其他疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测和电生理检查结果。

权威依据：《中华康网》、《好大夫在线》等权威医疗平台信息整理而成。