迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型Late infantile spinal muscular atrophy, Type II

关键词

迟发性婴儿型脊髓性肌萎缩，II型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：SMN1基因第7号外显子纯合缺失。
   • 临床表现：6到18个月大时出现进行性的肌肉无力和萎缩，能够无支撑地坐立但无法站立或行走。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 四肢近端肌肉无力，活动能力显著降低（如爬行困难、翻身缓慢）。
     • 呼吸肌无力，表现为呼吸急促、呼吸费力。
     • 吞咽困难，易发生呛咳和吸入性肺炎。
     • 长期缺乏自主活动导致关节僵硬和挛缩。
   • 电生理检查：
     • 神经传导速度减慢，远端潜伏期延长。
     • 肌电图显示失神经支配特征，如纤颤电位、正锐波。
   • 影像学表现：
     • X线检查可能显示骨骼发育异常，如脊柱侧弯、髋关节脱位。
     • MRI检查显示脊髓前角细胞减少，信号改变。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下三项：
     • 典型临床表现（四肢近端肌肉无力且无法站立或行走）。
     • 电生理检查异常（神经传导速度减慢，肌电图显示失神经支配）。
     • 影像学检查异常（X线或MRI显示骨骼或脊髓异常）。

二、辅助检查

1. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）：
     • 判断逻辑：神经传导速度减慢，远端潜伏期延长，提示运动神经元受损。
   • 肌电图（EMG）：
     • 判断逻辑：显示失神经支配特征，如纤颤电位、正锐波，支持SMA-II的诊断。

2. 影像学检查：

   • X线检查：
     • 异常意义：发现骨骼发育异常，如脊柱侧弯、髋关节脱位，支持SMA-II的诊断。
   • MRI检查：
     • 异常意义：显示脊髓前角细胞减少，信号改变，进一步支持SMA-II的诊断。

3. 呼吸功能评估：

   • 肺功能测试：
     • 异常意义：呼吸肌无力导致肺活量下降，通气功能障碍，支持SMA-II的诊断。
   • 夜间血氧饱和度监测：
     • 判断逻辑：夜间血氧饱和度下降，提示呼吸肌无力影响夜间呼吸功能。

4. 吞咽功能评估：

   • 吞咽造影检查：
     • 异常意义：发现吞咽困难，易发生呛咳和吸入性肺炎，支持SMA-II的诊断。

5. 遗传咨询与家族史调查：

   • 判断逻辑：明确家族中是否有类似病例，有助于诊断和遗传风险评估。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • SMN1基因突变：纯合子缺失是最常见的基因突变类型，直接确诊SMA-II。
   • SMN2基因拷贝数：SMN2基因拷贝数的多少可以影响疾病的严重程度。通常，SMN2拷贝数越多，病情越轻。

2. 血液检查：

   • C反应蛋白（CRP）：正常或轻度升高，非特异性炎症指标。
   • 血常规：白细胞计数正常，排除感染等其他疾病。

3. 肌酸激酶（CK）：

   • 异常意义：轻度至中度升高，提示肌肉损伤。

4. 电解质和代谢产物：

   • 血钙、磷、镁：正常范围，排除其他代谢性疾病。
   • 乳酸：正常范围，排除代谢性肌病。

5. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：心率不齐，提示心肺功能受累。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测（SMN1基因第7号外显子纯合缺失），结合典型症状及电生理、影像学检查。
• 辅助检查以电生理检查（神经传导速度、肌电图）、影像学检查（X线、MRI）为主，帮助全面评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果（如SMN1突变、SMN2拷贝数）和其他辅助检查结果。

权威依据：《美国神经病学会（AAN）关于脊髓性肌萎缩症的诊断和治疗指南》、《欧洲神经病学会联盟（EFNS）关于脊髓性肌萎缩症的诊断和治疗指南》。