少年型脊肌萎缩症，III型Juvenile form spinal muscular dystrophy, Type III

关键词

少年型脊肌萎缩症，III型的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 基因检测阳性：通过分子遗传学检测发现SMN1基因纯合突变或缺失。
   • 临床表现：18个月后出现进行性肌无力，且患儿能够独立坐和站。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 进行性肌无力，主要影响下肢，表现为步态不稳、容易摔倒、跑步困难。
     • 踩踏步态，行走和站立困难。
     • 上肢功能相对较好，但可能逐渐受累。
     • 长期可能丧失行走能力，需要依赖轮椅。
   • 家族史：有类似症状的家族成员，尤其是近亲中存在SMA患者。
   • 神经电生理检查：
     • 肌电图显示典型的神经源性损害，如运动单位电位减少、波幅降低、时限缩短。
     • 神经传导速度通常正常或轻度减慢。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的基因检测阳性即可确诊。
   • 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（18个月后出现进行性肌无力，能够独立坐和站）。
     • 家族史中有类似病例或神经电生理检查异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：可见脊髓前角区域信号改变，如T2加权像高信号，提示神经元损害。
   • X线或CT：
     • 异常意义：可能显示骨骼畸形，如脊柱侧弯或髋关节脱位，有助于评估并发症。

2. 神经电生理检查：

   • 肌电图：
     • 异常意义：显示典型的神经源性损害，如运动单位电位减少、波幅降低、时限缩短，支持神经肌肉疾病的诊断。
   • 神经传导速度：
     • 判断逻辑：通常正常或轻度减慢，与其他神经病变鉴别。

3. 肌肉活检：

   • 病理特征：
     • 异常意义：显示神经源性肌病特征，包括肌纤维大小不一、小角化纤维增多、肌纤维类型分组，进一步支持诊断。

4. 呼吸功能评估：

   • 肺功能测试：
     • 异常意义：部分患者可能出现呼吸肌受累，导致呼吸功能下降。早期发现并干预可改善预后。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • SMN1基因纯合突变：直接确诊少年型脊肌萎缩症，III型。这是最可靠的诊断方法。
   • SMN2拷贝数检测：虽然不是诊断所必需，但可以预测疾病严重程度。更多的SMN2拷贝数通常与较轻的病情相关。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
   • 血沉（ESR）：通常正常，除非合并其他炎症性疾病。

3. 血液常规：

   • 白细胞计数：通常正常，除非合并感染。
   • 红细胞计数：通常正常，除非合并贫血。

4. 生化指标：

   • 肝肾功能：通常正常，除非合并其他系统性疾病。
   • 电解质：通常正常，除非合并电解质紊乱。

5. 肌肉酶谱：

   • 肌酸激酶（CK）：通常正常或轻度升高，反映肌肉损伤。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：通常正常或轻度升高，反映肌肉损伤。

四、总结

• 确诊核心依赖于基因检测阳性结果，结合典型临床表现和家族史。
• 辅助检查以神经电生理检查（肌电图、神经传导速度）和影像学检查（MRI、X线/CT）为主，用于评估神经肌肉损害和并发症。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和其他支持性检查，如肌电图和肌肉活检。

权威依据：《中国罕见病诊疗指南》及相关专业医学网站提供的相关内容。