遗传性运动和感觉神经病Hereditary motor and sensory neuropathy

关键词

遗传性运动和感觉神经病（8C20）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 下肢远端肌肉无力：

   • 患者常首先出现双下肢远端对称性的无力，尤其是小腿前群肌肉（如胫前肌）的进行性无力（高（70%-90%））。

2. 步态异常：

   • 由于腓肠肌挛缩合并足内肌萎缩，患者逐渐形成高弓足或爪形趾，导致踮脚步态（中（50%-70%））。

3. 感觉异常：

   • 轻触觉、痛温觉及振动觉减弱，本体感觉可能相对保留（高（70%-90%））。

4. 反射减弱或消失：

   • 最早表现为踝反射消失，随后膝腱反射可能减弱（高（70%-90%））。

其他可能症状

1. 自主神经系统受累：
   • 出汗异常、体位性低血压等较少见（低（10%-30%））。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 双下肢远端肌肉群特别是小腿前群肌肉的明显萎缩（高（70%-90%））。
   • 随着病情进展，可能向上蔓延至大腿（中（50%-70%））。

2. 高弓足/爪形趾：

   • 由于腓肠肌挛缩合并足内肌萎缩所致（高（70%-90%））。

3. 感觉减退：

   • 通过针刺、温度觉和振动觉检查发现浅感觉和振动觉减退（高（70%-90%））。

4. 反射减弱或消失：

   • 踝反射最早消失，随后膝腱反射可能减弱（高（70%-90%））。

非典型体征

1. 自主神经系统受累：
   • 可能出现皮肤营养障碍、心率变异性降低等（低（10%-30%））。

实验室与影像学特征

1. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）显著下降（脱髓鞘型NCV常<38m/s）（高（70%-90%））。
   • 轴索型主要表现为复合肌肉动作电位（CMAP）幅度降低（中（50%-70%））。

2. 神经活检：

   • 显示有髓纤维密度降低伴薄髓鞘改变（中（50%-70%））。
   • 可见特征性"洋葱球样"结构（Schwann细胞同心圆增生）（中（50%-70%））。

3. 影像学表现：

   • 肌肉MRI显示远端肌肉脂肪替代和萎缩（高（70%-90%））。

以上信息基于权威医学资料整理。具体症状和体征的出现几率可能会因亚型和个体差异而有所不同。如有需要，请咨询专业医生以获取详细诊断和治疗建议。