家族性帕金森病Familial Parkinson disease
编码8A00.01
关键词
索引词Familial Parkinson disease、家族性帕金森病、其他遗传性帕金森综合征、常染色体显性遗传家族性帕金森病、帕金森LRRK2基因突变12p11.23-q13.11、PARK8、帕金森病突触核蛋白基因突变4q21.23、PARK1、帕金森病突触核蛋白双倍或三倍重复、帕金森病UCHL-1基因突变4p14、PARK5、常染色体隐性遗传家族性帕金森病、帕金森病PARKIN突变、PARK 2、帕金森病DJ-1基因突变1p36、PARK 7、帕金森病PINK基因突变、PARK 6、PINK 1、帕金森病ATP13A2突变
缩写FPD
别名遗传性帕金森病、家族性PD、遗传性PD、遗传型帕金森病、遗传性帕金森综合征
家族性帕金森病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 静止性震颤：
- 患者在休息时出现的震颤，尤其是一侧手部的4-6 Hz“捻丸样”震颤。这种震颤在肢体静止时最为显著，在执行活动时减弱，在睡眠中消失；情绪紧张或疲劳时会使震颤加重（高，70%-90%）。
- 运动迟缓：
- 动作缓慢，包括行走缓慢、转身缓慢、在床上翻身困难等（核心症状，常见，80%-90%）。
- 肌强直：
- 肌肉僵硬感，患者可能感觉四肢僵硬、活动受限（常见，60%-80%）。
- 姿势不稳和平衡障碍：
- 姿势不稳定，易跌倒，步态异常（如小碎步、起步困难等）（常见，50%-70%）。
其他可能症状
- 自主神经功能紊乱：
- 便秘、尿频、体位性低血压等（常见，40%-60%）。
- 神经精神异常：
- 抑郁、焦虑、认知功能减退（较少见，20%-40%）。
- 感觉异常：
- 如麻木、刺痛等（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 静止性震颤：
- 在休息时观察到的手部或其他部位的震颤（高，70%-90%）。
- 肌强直：
- 肢体僵硬，被动运动时可感觉到“铅管样”或“齿轮样”阻力（常见，60%-80%）。
- 运动迟缓：
- 执行动作时速度明显减慢，例如手指拍打速度下降（核心体征，80%-90%）。
- 姿势不稳和平衡障碍：
- 患者站立或行走时姿势不稳，容易跌倒（常见，50%-70%）。
非典型体征
- 自主神经功能紊乱：
- 体位性低血压、便秘、尿频等（常见，40%-60%）。
- 神经精神异常：
- 认知功能评估显示认知减退，抑郁量表评分升高（较少见，20%-40%）。
- 感觉异常：
- 神经系统检查发现感觉减退或异常（较少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 基因突变阳性：如LRRK2、PARKIN、PINK1、SNCA等基因突变（检出率因具体基因和人群而异，通常为10%-30%）。
- 脑影像学：
- 多巴胺转运蛋白SPECT/PET扫描：显示纹状体多巴胺能神经元功能降低（异常率约80%-90%）。
- MRI：可能显示黑质区体积缩小或黑质致密部信号异常，但特异性较低（异常率约30%-50%）。
- 血液及脑脊液检查：
- α-突触核蛋白水平：脑脊液中α-突触核蛋白总量可能降低，寡聚体形式可能增加（阳性率因检测方法而异，约30%-50%）。
注：临床表现因遗传因素、环境因素及个体差异而有所不同。早期诊断和治疗有助于改善患者的症状和生活质量。