肌阵挛-站立不能性癫痫Epilepsy with myoclonic-astatic seizures

---

关键词

肌阵挛-站立不能性癫痫（8A61.22）的核心症状与体征

---

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌阵挛发作：

• 突发的短暂肌肉抽搐，可累及全身或局部（如四肢、躯干），常导致患者突然跌倒或手中物品掉落。患者可能主诉“不受控制的抖动”或“突然身体一弹”。
• 出现几率：常见（70%-90%）。

2. 失张力发作（跌倒发作）：

• 突发性全身或下半身肌张力丧失，导致患者跌倒。患者可能描述为“腿突然发软”或“直接瘫倒在地”，通常无意识丧失。
• 出现几率：常见（70%-90%）。

3. 强直-阵挛性发作：

• 部分患者可能合并全面性强直-阵挛发作，但并非疾病的核心特征。
• 出现几率：较少见（10%-30%）。

4. 不典型失神发作：

• 表现为短暂（数秒）的意识模糊或动作停顿，可伴轻微眼睑或面部肌阵挛。
• 出现几率：较常见（30%-50%）。

其他可能症状

1. 认知功能障碍：

• 长期未控制的癫痫可能伴随学习能力下降或执行功能受损。
• 出现几率：中等（20%-40%）。

2. 语言发育迟缓：

• 多见于起病年龄较早（2-5岁）的患儿，可能与频繁发作相关。
• 出现几率：中等（10%-20%）。

3. 行为问题：

• 包括注意力缺陷、多动或冲动行为。
• 出现几率：中等（10%-20%）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌阵挛发作：

• 临床可见快速（<100ms）的肌肉收缩，同步脑电图显示多棘慢波（3-5Hz）。
• 出现几率：常见（70%-90%）。

2. 失张力发作：

• 突发点头、跪倒或全身倾倒，常伴脑电图短暂电压衰减或泛发性棘慢波。
• 出现几率：常见（70%-90%）。

3. 强直-阵挛性发作：

• 强直期（全身僵直）和阵挛期（肢体节律性抽动）的客观表现。
• 出现几率：较少见（10%-30%）。

非典型体征

1. 认知功能障碍：

• 标准化测试可发现工作记忆或信息处理速度下降。
• 出现几率：中等（20%-40%）。

2. 语言发育迟缓：

• 语言评估显示词汇量或语法能力低于同龄人。
• 出现几率：中等（10%-20%）。

3. 行为问题：

• 通过Conners量表等可评估注意力缺陷或多动倾向。
• 出现几率：中等（10%-20%）。

---

实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）：

• 背景活动正常或轻度异常，发作间期可见泛发性棘慢波或多棘慢波（2.5-4Hz），光刺激可能诱发异常放电。
• 异常率：高（90%以上）。

2. 影像学检查：

• 头颅MRI通常无结构性异常，少数病例报告小脑萎缩或皮质发育异常。
• 异常率：低（5%-15%）。

3. 遗传学检测：

• 约10%-20%病例与SCN1A、CHD2等基因变异相关，多数为散发或未知病因。
• 检出率：低至中等（10%-30%）。

---

参考文献

• 搜狗百科：
• 有来医生网：
• 百度知道：

请注意，以上信息基于现有的文献和资料，具体数据和出现几率可能因研究方法和样本差异而有所不同。