常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia

关键词

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 双下肢进行性肌无力：

   • 患者逐渐感到双腿力量减弱，行走困难，严重时需要助行器或轮椅辅助（高，70%-90%）。

2. 肌肉僵硬和痉挛：

   • 双下肢肌张力增高，活动时痉挛加重，可能伴随肌肉僵硬感（高，70%-90%）。

3. 步态异常：

   • 常见痉挛性步态，表现为双下肢内收、步基变窄（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 感觉异常：

   • 在复杂型AR-HSP中，部分患者可能出现下肢麻木或刺痛（较低，10%-30%）。

2. 膀胱功能障碍：

   • 疾病后期可能出现尿急或尿失禁（中等，20%-40%）。

3. 认知功能障碍：

   • 复杂型AR-HSP（如SPG11相关）中，部分患者出现智力减退（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腱反射亢进：

   • 膝跳反射和踝反射显著增强，可能伴髌阵挛或踝阵挛（高，80%-90%）。

2. 病理征阳性：

   • Babinski征、Hoffmann征等锥体束征（高，80%-90%）。

3. 肌张力增高：

   • 下肢伸肌和屈肌张力均增高，被动活动时呈"折刀样"抵抗（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 周围神经病变：

   • 复杂型AR-HSP中偶见远端感觉减退（较低，5%-15%）。

2. 视神经萎缩：

   • 特定亚型（如SPG7、SPG15）可能伴视力下降（罕见，5%-10%）。

3. 小脑体征：

   • 复杂型患者可能出现共济失调（少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • 特定基因突变：如SPG11（常见复杂型）、SPG7等（检出率因亚型而异，总体约50%-70%）。

2. 神经电生理检查：

   • 上运动神经元损害：运动诱发电位（MEP）潜伏期延长（异常率：高，70%-90%）。

3. 影像学表现：

   • 脊髓MRI：胸段或颈胸段脊髓变薄（异常率：高，80%-90%）。
   • 脑部MRI：复杂型可见胼胝体变薄或小脑萎缩（异常率：较低，10%-30%）。

以上信息基于现有的医学文献和研究数据整理。具体临床表现因个体差异及遗传背景而有所不同。对于确诊和进一步评估，建议结合详细的病史采集、家族史调查以及专业的遗传咨询。