成人型脊髓性肌萎缩，IV型Adult onset spinal muscular atrophy, Type IV

关键词

成人型脊髓性肌萎缩（IV型）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 近端肌肉无力：
   • 最常见于腿部，患者可能会感到行走困难、爬楼梯吃力。手臂近端肌肉无力相对少见但也可出现（高，70%-90%）。
2. 肌肉疲劳感：
   • 患者在进行日常活动时容易感到疲劳，尤其是在长时间站立或行走后（中，50%-70%）。
3. 运动功能受限：
   • 随着病情进展，患者可能会逐渐丧失某些需要近端肌肉参与的动作能力，如举臂、梳头等（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 关节僵硬：
   • 由于肌肉无力和缺乏活动，患者可能会感到关节僵硬，尤其是在早晨或长时间静坐后（低，20%-30%）。
2. 呼吸困难：
   • 在极少数晚期患者中，胸廓肌肉的无力可能轻度影响呼吸功能（低，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 近端肌肉萎缩：
   • 尤其是大腿和臀部区域的肌肉体积明显减小（高，80%-90%）。
2. 反射减弱：
   • 深腱反射（如膝跳反射）减弱或消失（高，70%-80%）。
3. 步态异常：
   • 由于腿部肌肉无力，患者可能会表现出鸭步或其他异常步态（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 脊柱侧弯：
   • 由于肌肉无力和不平衡，少数患者可能出现轻度脊柱侧弯（低，<10%）。
2. 关节挛缩：
   • 关节活动受限，尤其是在长期不动的情况下（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：
   • SMN1基因突变阳性（检出率：约95%）：通过分子遗传学检测可以明确诊断。
2. 肌电图（EMG）：
   • 显示神经源性损害，表现为运动单位电位时限延长、波幅增加及多相波增多（异常率：约80%-90%）。
3. 肌肉活检：
   • 显示典型的神经源性肌病改变，包括肌纤维大小不一、角形纤维增多及群组化萎缩（异常率：约70%-80%）。
4. MRI表现：
   • 脊髓MRI可见脊髓前角萎缩（异常率：约60%-80%），有助于排除其他病因。

参考文献：

请注意，以上信息基于现有医学文献综述，具体出现几率可能因个体差异而有所不同。