未特指的皮肤原位黑色素瘤Unspecified Melanoma in situ of skin
编码2E63.0Z
关键词
索引词Melanoma in situ of skin、未特指的皮肤原位黑色素瘤、皮肤原位黑色素瘤、辐射状生长期恶性黑色素瘤
缩写原位黑色素瘤、未特指皮肤原位黑色素瘤
别名皮肤原位黑素瘤、原位黑素瘤、非侵袭性皮肤黑色素瘤、非侵袭性皮肤黑素瘤
未特指的皮肤原位黑色素瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
金标准：
- 组织病理学检查：
- 显微镜下观察到表皮内异型黑色素细胞巢密集分布，细胞核大深染伴核分裂象
- 肿瘤细胞未穿透基底膜（无真皮层浸润）
- 免疫组化HMB45/MelanA阳性表达
- 组织病理学检查：
-
必须条件（确诊依据）：
- 病理学确诊：符合上述金标准的所有特征
- 临床表现：存在符合ABCDE法则的皮肤色素性皮损（不对称/边界不规则/颜色多变）
-
支持条件（辅助诊断）：
- 皮肤镜特征：
- 不规则色素网络（敏感度>85%）
- 灰蓝色颗粒/负性网络（特异度>90%）
- 高危因素：
- 长期紫外线暴露史（累积暴露量>10,000小时）
- CDKN2A/MC1R基因突变（基因检测阳性）
- 免疫抑制状态（如器官移植术后）
- 演变证据：
- 皮损在6-12个月内出现大小/颜色/形态改变
- 皮肤镜特征：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[病理学检查] A --> D[分子检测] B --> B1(皮肤镜) B --> B2(全身摄影) C --> C1(组织活检) C --> C2(免疫组化) D --> D1(基因检测) D --> D2(荧光原位杂交)
- 检查项目判断逻辑：
- 皮肤镜：
- 阳性标准：≥3项主要特征（不规则网络/不对称色素/蓝白结构）
- 作用：初筛高危皮损，指导活检定位
- 组织活检：
- 全层切除活检：首选方法，确保完整评估基底膜
- 判断逻辑：若发现异型黑色素细胞局限于表皮层即可确诊
- 免疫组化：
- HMB45+：证实黑色素细胞来源
- Ki-67>10%：提示高增殖活性
- 基因检测：
- BRAF V600E突变：指导靶向治疗（若进展为侵袭性）
- CDKN2A缺失：提示遗传性黑色素瘤风险
- 皮肤镜：
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 组织病理学 | 基底膜完整 | 基底膜破坏→提示侵袭性转化，需扩大切除 |
| 免疫组化 | ||
| HMB45 | 阴性 | 强阳性→确诊黑色素细胞源性肿瘤 |
| Ki-67 | <5% | >10%→高增殖活性，需密切随访 |
| 分子检测 | ||
| BRAF V600E | 野生型 | 突变阳性→提示靶向治疗敏感（若进展） |
| CDKN2A | 无缺失 | 缺失→需家系筛查，每年全身皮肤检查 |
| 血常规 | WBC 4-10×10⁹/L | 淋巴细胞<1.0×10⁹/L→提示免疫抑制状态，增加复发风险 |
四、诊断流程要点
- 初筛：对符合ABCDE法则的皮损行皮肤镜检查
- 确诊：皮肤镜阳性者行全层切除活检+病理/免疫组化
- 风险评估：
- 存在基因突变/免疫抑制→每3个月随访
- Ki-67>10%→考虑莫氏显微手术确保切缘阴性
- 鉴别诊断：
- 日光性雀斑样痣：无非典型核分裂象
- 色素性基底细胞癌：BerEP4免疫组化阳性
参考文献：
- WHO《皮肤肿瘤分类》（2020年第4版）
- AJCC《黑色素瘤分期指南》（第8版）
- NCCN《黑色素瘤临床实践指南》2025版