未特指的肝内胆管恶性肿瘤Unspecified Malignant neoplasm of intrahepatic bile ducts

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的肝内胆管恶性肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的肝内胆管恶性肿瘤，即未明确具体亚型或类型的肝内胆管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma, ICC），是一种起源于肝脏内部二级胆管及其分支上皮细胞的恶性肿瘤。这类肿瘤是继肝细胞癌之后第二常见的原发性肝恶性肿瘤，在所有肝脏原发恶性肿瘤中占比约为10%-15%。由于其位置较深且早期症状隐匿，诊断常面临挑战。

病因学特征

未特指的肝内胆管恶性肿瘤的具体发病机制尚未完全阐明，但现有研究提示以下危险因素：

1. 慢性炎症：长期胆道炎症性疾病，如肝内胆管结石、原发性硬化性胆管炎（PSC）等，可通过持续组织损伤和修复过程促进恶性转化。
2. 病毒感染：慢性乙型肝炎病毒（HBV）和丙型肝炎病毒（HCV）感染可能通过诱导慢性肝炎和肝硬化间接增加ICC风险。
3. 遗传因素：特定基因胚系突变（如BAP1、PRKACA/B等）及家族性肿瘤综合征（如Lynch综合征）可能与部分病例相关。
4. 环境暴露：华支睾吸虫/肝吸虫感染、长期接触石棉或氯乙烯等化学物质已被证实具有致癌作用。
5. 代谢异常：非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）、糖尿病和肥胖等代谢紊乱状态可能通过慢性炎症微环境促进ICC发生。

病理机制

• 组织学上以腺癌为主，可分为高、中、低分化类型，部分病例呈现神经内分泌分化或混合性肝细胞-胆管细胞癌特征。
• 肿瘤具有高度侵袭性，易通过淋巴道转移至肝门区及腹膜后淋巴结，血行转移常见于肺、骨和腹膜。
• 分子特征显示IDH1/2突变、FGFR2融合及KRAS、TP53突变等驱动事件，其中IDH1/2突变在肝内亚型中更具特异性。

临床表现

• 症状特征：
  • 隐匿起病：早期多无症状，部分患者仅表现为碱性磷酸酶（ALP）和γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高。
  • 进展期表现：
  • 右上腹钝痛或胀痛（肿瘤牵拉肝包膜或侵犯周围神经）
  • 无痛性黄疸（肿瘤压迫肝内大胆管或侵犯肝门部时出现）
  • 进行性体重下降、乏力及恶病质
  • 肝肿大或右上腹可触及质硬肿块
  • 副肿瘤综合征：少数患者可伴高钙血症、低血糖或血栓栓塞事件。

参考文献基于公开发布的医学资料整理而成，包括但不限于、等平台上的相关专业文章。