未特指的原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤Unspecified Fibroblastic or myofibroblastic tumour, primary site

更新时间：2025-06-18 16:33:32

编码2B53.Z

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索引词Fibroblastic or myofibroblastic tumour, primary site、未特指的原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤、原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤

缩写FMFT、未特指部位纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤

别名未特指部位纤维母细胞性肿瘤、未特指部位肌纤维母细胞性肿瘤、未特指原发部位纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤

未特指的原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤（ICD-11:2B53.Z）诊断标准

金标准（确诊依据）：
- 组织病理学联合免疫组化确诊：
  - 活检或切除标本显示典型梭形细胞增生，伴纤维母细胞（vimentin+++）和/或肌纤维母细胞分化（α-SMA+/desmin±）。
  - 排除其他特异性间叶性肿瘤（如平滑肌肉瘤、纤维肉瘤）。
必须条件（形态学与免疫表型）：
- 细胞形态：
  - ≥70%肿瘤细胞呈梭形，核长椭圆形，核仁明显，胞质嗜酸性。
  - 间质可见胶原纤维沉积或黏液样变性。
- 免疫组化标志：
  - 必须表达vimentin（弥漫强阳性）。
  - 至少表达1项肌源性标志（α-SMA、h-caldesmon或desmin）。
支持条件（临床与分子特征）：
- 影像学特征：
  - MRI显示浸润性生长的软组织肿块，T2加权像高信号伴不均匀强化。
  - CT见肿块与周围组织分界不清，无钙化灶。
- 分子异常：
  - ALK重排（支持炎性肌纤维母细胞瘤亚型）。
  - TP53突变或复杂核型（提示高级别肿瘤）。
- 临床症状：
  - 无痛性肿块持续增大（>3个月）。
  - 压迫症状（如呼吸/吞咽困难、神经功能障碍）。
阈值标准：
- 确诊需满足金标准+必须条件。
- 若免疫组化不典型（如desmin阴性），需补充分子检测（如FISH检测ALK重排）。

检查项目树：

┌─影像学检查
│ ├─MRI（首选）→ 评估肿瘤浸润范围
│ ├─CT → 排除钙化/骨破坏
│ └─超声 → 浅表病变初步筛查
├─病理活检
│ ├─穿刺活检 → 初步诊断
│ └─切除活检 → 金标准取材
├─免疫组化
│ ├─vimentin → 必查
│ ├─α-SMA/desmin → 肌源性分化
│ └─CD34/S100 → 排除神经/血管源性肿瘤
└─分子检测
├─FISH（ALK重排） → 亚型鉴别
└─NGS → TP53/ATRX突变分析
判断逻辑：
- MRI不均匀强化+边界不清：提示侵袭性生物学行为，需优先安排病理活检。
- vimentin阳性但α-SMA阴性：需加做h-caldesmon和calponin排除平滑肌肿瘤。
- ALK重排阳性：支持低度恶性亚型（炎性肌纤维母细胞瘤），提示靶向治疗可能性。

免疫组化标志：
- vimentin弥漫强阳性（>95%细胞）：确认间叶源性肿瘤，但需排除肉瘤样癌（CK阴性）。
- α-SMA局灶阳性（30%-50%细胞）：提示肌纤维母细胞分化，若阴性需怀疑诊断准确性。
- Ki-67指数>20%：提示高增殖活性，与高级别肿瘤相关。
分子检测：
- ALK重排阳性：预示对ALK抑制剂（如克唑替尼）可能敏感，五年生存率>70%。
- TP53突变阳性：与肿瘤进展/转移相关，需加强随访（每3个月影像复查）。
血清学指标：
- LDH持续升高（>250 U/L）：提示肿瘤负荷大或存在隐匿转移。
- CRP>10 mg/L：反映肿瘤相关炎症，与炎性肌纤维母细胞瘤活动期相关。

参考文献：