其他特指的原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤Other specified Fibroblastic or myofibroblastic tumour, primary site
编码2B53.Y
关键词
索引词Fibroblastic or myofibroblastic tumour, primary site、其他特指的原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤、隆凸性皮肤纤维肉瘤、色素性皮肤纤维肉瘤、DFSP[隆突性皮肤纤维肉瘤]、隆突性皮肤纤维肉瘤、未特指部位的Bednar肿瘤 [possible translation]、未特指部位的Bednar肿瘤
缩写DFSP、Bednar-肿瘤
别名纤维母细胞性肿瘤、肌纤维母细胞性肿瘤、纤维肉瘤、肌纤维肉瘤、皮肤纤维肉瘤、黏液纤维肉瘤、血管肌纤维母细胞瘤
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
四肢
XA87M9内踝上区XA2RP7踇趾XA10T8中指甲板XA22Q1上臂前面XA9L52第五趾甲床XA43K6第五趾甲床沟XA0SL7第二趾甲外皮XA4U10第五趾甲板XA8KX8中指甲下皮XA90X0小腿近端XA1SM7内踝后区XA4DM3腘窝XA3YG1小腿XA65Z3指蹼XA8RH9大腿外侧面XA41K4外踝后区XA67V4踝XA8WH0前臂背侧面XA5446第二趾甲周表皮XA3MW5无名指甲床XA2A07足第四趾蹼XA6189第三趾甲床XA9Y99中指尖XA1RE3大拇趾趾甲XA3LW9第三趾甲板XA3FJ0掌远端XA9Y82足外侧缘XA2F64大拇趾甲下皮XA6VJ2大拇趾垫XA3VM6第五趾趾甲XA7J49趾背面XA8HC5第二趾蹼间隙XA4ZB3第四趾甲下皮XA5UE3臀沟XA1F61无名指甲床沟XA77E9膝外侧面XA91S7无名指尖XA2W33上臂外侧面XA1MM3第三趾侧甲襞XA7K11无名指甲周表皮XA9UL1第三趾甲半月XA2Q46前臂内侧面XA2UG0示指甲下皮XA02P2足中部背面XA76N2拇指背面XA8QW7小指尖XA5TQ4小鱼际隆起XA3WM8足内侧缘XA7GD8大拇趾侧甲襞XA9LB9第三趾蹼间隙XA7GG3第二趾趾甲XA8F87第四趾甲板XA86J0第四跖骨头区XA0183大腿后面XA3C43第五趾垫XA66R9肘部皮肤XA7WB0前臂XA7WP9大拇趾甲外皮XA6AP4踝关节后表面XA17J1腋XA65U3第四趾甲床XA6NZ0示指XA0DD8第五趾甲下皮XA9S09膝内侧面XA0HX8大拇趾甲床XA05N7第五跖骨头区XA5BU5肩峰XA2PD3第四趾甲半月XA2Y79第四趾甲床沟XA14Y9趾侧XA81N1第一趾蹼间隙XA41X5食指尖XA9E36趾甲XA3RT8肘尖XA2RY5腋后襞XA5EN3小指XA4012手的第三指蹼XA1WQ6第二趾甲板XA8KL5膝XA1AV3第五趾甲周表皮XA2J63腕XA3PZ3肩前面XA90K8示指指甲外皮XA86E8腋尖XA7AM4踝外侧面XA1FL5趾蹼间隙XA4LC9趾XA6TS5第四趾趾甲XA7B22第二趾甲床XA5ZV0拇指垫XA6TA9示指垫XA4K86腓肠XA4GD7拇指侧甲襞XA34G7肩后面XA29K9小指指甲XA1XM4足底XA63L0拇指甲小皮XA2JN4鱼际隆起XA0RL8拇指甲周表皮XA1VA2前臂外侧面XA4774大拇趾甲周表皮XA06X8无名指XA5V24拇指甲板XA7P78踝内侧面XA81Z3前足背面XA9LJ5趾跖面XA3VA7臀部XA3D73第三趾趾甲XA47V8足XA1W89无名指甲下皮XA2A53中指甲床XA98B3大腿前面XA6HB9小指甲床XA3LC5小指侧甲襞XA1BR6手的第一指蹼XA41A1腋前襞XA3T43指关节XA5JP9第三趾垫XA2V14第一跖骨头区XA3HG9无名指侧甲襞XA8ZL6前臂掌面XA8BE2足背XA8YE5中指甲床沟XA30Z6手背XA45A6下肢XA1SB3示指甲床XA0EH9指甲XA13E9拇指近端甲襞XA2ND5肩XA4WN3小指垫XA4A79小指甲板XA4KU5小指甲床沟XA6YH1示指甲周表皮XA5S78大腿XA3UC8第三趾甲周表皮XA3NY8手掌XA5HK0足跟XA6Y59无名指指甲XA5151中足XA2AV8小指指甲外皮XA3R66小指甲半月XA5U49小腿远端XA2XE0示指甲板XA7GT9指尖XA6809上臂XA0J47腕尺侧缘XA9439第二趾甲半月XA2H72第三趾甲下皮XA0SP3第三趾XA6V29第一跖骨头区XA3LK1腕桡侧缘XA8L19大拇趾甲床沟XA8VS0中指甲半月XA9YZ9中指指甲XA3R99足跟外侧面XA4TQ2转子区XA1FY2中指甲周表皮XA5R12手XA5ZE2足跟后表面XA5PY9手的第二指蹼XA4KK7第四趾XA8DJ6拇指XA1C10小指甲下皮XA6KE9前足跖面XA0LQ2小腿后表面XA9NE6肘窝XA9ZB4大腿上内侧面XA2N02足跟跖面XA50E4掌心XA40D9示指指甲XA3PS0无名指甲板XA2N38中指侧甲襞XA38J0第五趾侧甲襞XA64R9大拇趾甲半月XA15P0小腿内侧面XA6DM1拇指轮XA9N39拇指甲床XA4HZ3手指侧面XA4983肘内侧髁突表面XA0XZ8第四趾甲外皮XA1ED1第二趾甲床沟XA9FF8肘XA9L17膝盖区XA2ZJ7第二趾甲下皮XA13L6中指指甲外皮XA2W24第五趾甲外皮XA33X4小腿前表面XA3626第二趾垫XA3J41上臂内侧面XA4P58无名指甲半月XA8DQ2第三趾甲外皮XA3T29足弓XA8ZZ3第二趾XA9316第四趾垫XA0PV4第四趾侧甲襞XA42W4第五趾XA1D83外踝上区XA6C72无名指垫XA6AR5腕掌面XA8L06无名指指甲外皮XA2484第三趾甲床沟XA0Y38中指XA2593手指XA20L7拇指指甲外皮XA79X0中指垫XA6599肘外侧髁突表面XA47T1大拇趾甲板XA4RR4小腿外侧面XA0HX4第三跖骨头部区域XA1GS3示指甲半月XA89P0小指甲周表皮XA99M7后足部XA5PD5拇指指甲XA1YQ6大腿内侧面XA1PK7第五趾甲半月XA1QH8足跟内侧面XA7003第二趾侧甲襞XA00D7掌近端XA40R3第四趾甲周表皮XA0SH5腕背面XA5TK8上臂后面XA2P22第二跖骨头区XA3WG2手的第四指蹼XA4BA8上肢XA5YL1前足头颈部
XA9SG2额中XA3H13鼻XA4W34顶头皮XA1Z38额侧XA6AL1头皮边缘XA7LG9鼻翼缘XA7H02下唇唇红XA4QS6颈前XA7MK8颊XA3ZL3鼻旁区XA1A48口周区XA20Q1头部XA7VQ4上唇XA5BY6头顶XA1B05鼻孔XA7207下颊XA1BP2唇内面XA8KA2下颌区XA5VD0外下唇XA0K68外上唇XA1NS6颈前三角XA9DZ0颞头皮XA0MP5下颌下区XA75S0上唇唇红XA15W6下唇XA45K8颈后三角XA0M67颧区XA93S9顶头皮边缘XA0LR7鼻根XA5163鼻唇沟XA5ED7鼻翼沟XA6C41中颊XA8RK1上唇红缘XA2ZF0颈侧XA5TZ1颏下区XA9DQ5锁骨上区XA0SU2耳前区XA0WK0额头皮XA5KE9上颊XA26C1颞头皮边缘XA04T9鼻部皮肤XA29E7眶区XA3EK3枕头皮边缘XA5WP1眶上区XA3141唇系带XA5YP3鼻梁XA9T94颞XA1UW4前额旁正中皮瓣XA3K27外唇XA3ZG3鼻尖下小叶XA1M78颈背XA8JD4唇XA6TV2眶下区XA9JN5鼻侧壁XA2TK5鼻翼侧壁XA0WG9额头皮边缘XA1LZ5眉XA32Q9鼻翼XA57N0颧骨隆起XA3057鼻尖上XA6CW5头皮XA2C62颏XA4S17小柱XA90D8眉间XA9TK2下唇红缘XA5LY8人中XA8RA2胸骨上切迹XA9YZ7鼻孔槛XA6TR8额XA7JE5枕头皮XA5A87口区XA56T3鼻尖XA1EF8唇联合XA0SB3眶周区XA7AA6颈XA86S4面躯干
XA8NK1肩胛下区XA0VX8乳房下内象限XA9MN4胸壁下外侧壁XA1DN2侧腰区XA00R3胸前壁XA0T50乳房下曲XA5MS8胸骨前区XA85A1输乳管XA2XG2腹股沟XA2P90背XA3KX0腹壁XA9ET2下背XA0NH8髂窝XA3MT8脐XA3PG5乳房腋尾部XA00B4腹股沟管XA4L23骶尾部XA7MS4下胸后外侧区XA9LN5肩胛间区XA5C28上胸后外侧区XA1NS5乳房上半侧XA1LM1脐周区XA2F27股沟XA2UC8骶部XA6ZR2中背XA55T2胸壁XA4SN6前腹壁XA3PG8肩胛上区XA7ZW8腰椎旁区XA4QH7上躯干XA4MN6锁骨区XA2JK3乳晕XA8ZL8腹上区XA6M63锁骨下区XA8FK6腰椎后区XA0US1乳房中央部分XA0U66上腹部XA3266下胸前外侧区XA3TD4季肋区XA6GV0腹部XA9PX3生殖器周围区域XA6N20耻区XA5MC5乳头XA4TC0下腹部XA3UY3乳房下半侧XA6RF2下胸椎旁区XA9RL9胸壁上侧壁XA8HA7肛门生殖器区XA0XL3上胸前外侧区XA3LS6乳房上内象限XA8EK1胸部皮肤XA8MT4阴囊XA1AK8男性外生殖器XA6CY1下躯干XA53N9会阴XA2Q54乳房上外象限XA9PG6女性外生殖器XA25R8腰骶部XA3WD7肩域XA7GU3胸壁下前壁XA5D93胸XA3JH6乳房内半侧XA4B34肛周区XA7884侧胸区XA0LF4耻骨上区XA10L7上背XA5FG3生殖区XA94U2乳房下外象限XA12C1乳房XA10Z0阴阜XA8ML7胸壁上前壁XA6DS1尾骨区XA9CM2乳房外半侧组织病理
XH4EP1纤维肉瘤，NOSXH0947恶性纤维组织细胞瘤XH6LT0纤维黏液肉瘤XH3406骨膜纤维肉瘤XH7BC6婴儿型纤维肉瘤XH8EV4筋膜纤维肉瘤XH2668肌纤维母细胞肉瘤XH1HP3孤立性纤维性瘤，恶性临床表现
MG30.10慢性癌痛严重度
XS6HIII期XS1GI期XS9RIV期XS4PII期其他严重度1
XS58II级XS56I级XS7ZIII级XS7H未定等级XS7MIV级其他严重度2
XS9SC 区域性疾病XS0JA 缓解/病愈XS4ZD 远处疾病B 局部疾病
XS0E局部局限期XS67局部晚期其他特指的原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤的临床与医学定义及病理特征说明
临床与医学定义
其他特指的原发部位的纤维母细胞性或肌纤维母细胞性肿瘤（Fibroblastic or myofibroblastic tumour, other specified primary site）是一组由纤维母细胞和/或肌纤维母细胞构成的间叶性肿瘤。这类肿瘤在ICD-11中编码为2B53.Y，包含生物学行为从良性到恶性的多种亚型。可发生于多个解剖部位，包括皮肤、软组织、内脏器官等。具体亚型包括隆凸性皮肤纤维肉瘤（DFSP）、色素性隆凸性皮肤纤维肉瘤（Bednar肿瘤）、炎性肌纤维母细胞瘤等。
病理学特征
-
细胞组成：
- 主要由纤维母细胞和/或肌纤维母细胞组成，这些细胞通常呈现梭形形态。
- 细胞核呈长椭圆形，核仁明显，胞质较少，常伴有不同程度的胶原纤维产生。
- 部分亚型可见混合性炎症细胞浸润（如浆细胞、淋巴细胞），尤以炎性肌纤维母细胞瘤显著。
-
组织结构：
- 肿瘤组织可表现为纤维状、黏液样或混合型结构。
- 纤维状区域常见于良性病变（如结节性筋膜炎）；黏液样基质更常见于中间型/恶性肿瘤（如低级别黏液纤维肉瘤）。
- 血管丰富区域可见于血管肌纤维母细胞瘤等特定亚型。
-
免疫表型：
- 纤维母细胞强表达vimentin，部分局灶表达actin。
- 肌纤维母细胞特征性表达α-SMA（平滑肌肌动蛋白），可共表达desmin和calponin。
-
分子遗传学：
- 约50%炎性肌纤维母细胞瘤存在ALK基因重排（2p23）。
- 黏液纤维肉瘤多显示复杂核型，常见TP53突变及CDKN2A缺失。
- DFSP特征性存在t(17;22)(q22;q13)染色体易位导致COL1A1-PDGFB融合。
临床表现
-
症状特征：
- 症状取决于肿瘤的生物学行为及解剖位置，可表现为缓慢生长的无痛性包块（如DFSP）或侵袭性病变伴疼痛/功能障碍。
- 浅表肿瘤易被早期发现，深部肿瘤可能隐匿生长至较大体积才出现症状。
-
发生部位：
- 皮肤及皮下组织：好发于躯干/四肢近端（如DFSP）
- 软组织：四肢深部软组织（黏液纤维肉瘤）
- 内脏器官：肺部（炎性肌纤维母细胞瘤）、腹腔/盆腔（炎性肌纤维母细胞瘤）
病理机制
-
细胞起源与分化：
- 起源于间叶组织的纤维母细胞系细胞，在特定微环境刺激下向肌纤维母细胞分化。
- 生长因子信号通路异常（如PDGFB过表达）在部分亚型发生中起关键作用。
-
生物学行为：
- 良性亚型（如血管肌纤维母细胞瘤）多呈局限性生长，完整切除后预后良好。
- 中间型（如炎性肌纤维母细胞瘤）具有局部复发倾向，偶见远处转移。
- 恶性亚型（如高级别黏液纤维肉瘤）具有侵袭性生长和转移潜能。
-
基因改变：
- 特异性融合基因（如COL1A1-PDGFB）驱动DFSP的肿瘤发生。
- 表观遗传学改变（如DNA甲基化异常）在部分高级别肿瘤中被发现。
参考文献：《WHO Classification of Tumours》系列书籍、病理学专业期刊如《Histopathology》、《Modern Pathology》等。