未特指的皮肤肥大细胞增多症Unspecified Cutaneous mastocytosis
编码2A21.1Z
关键词
索引词Cutaneous mastocytosis、未特指的皮肤肥大细胞增多症、皮肤肥大细胞增多症
缩写WTFDZ、未特指皮肤肥大细胞增多症
别名未分类皮肤肥大细胞增多症、特发性皮肤肥大细胞增多症、未定型皮肤肥大细胞增多症
未特指的皮肤肥大细胞增多症 (2A21.1Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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皮肤损害：
- 皮肤上出现红褐色至棕褐色斑块或丘疹，边界清晰，伴有不同程度的瘙痒感（高，70%-90%）。
- 瘙痒通常在摩擦或受热后加剧（Darier征阳性）（高，70%-90%）。
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色素沉着：
- 皮肤病变区域可能出现色素沉着，表现为棕褐色斑片（中，50%-70%）。
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皮肤反应性改变：
- 摩擦或搔抓后可能出现局部皮肤潮红、风团或肿胀（中，40%-60%）。
其他可能症状
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全身性反应：
- 肥大细胞脱颗粒可能导致潮红、头痛、腹痛或心动过速（低，10%-30%），严重过敏反应（如休克）罕见（<5%）。
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慢性病程：
- 色素沉着可能随病程延长逐渐加深（中，30%-50%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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皮肤损害：
- 红褐色至棕褐色斑块或丘疹，边界清晰，大小不一（高，70%-90%）。
-
色素沉着：
- 病变区域可见棕褐色斑片（中，50%-70%）。
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Darier征：
- 摩擦皮损后出现局部潮红、风团或肿胀（中，40%-60%）。
非典型体征
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苔藓样变：
- 长期搔抓后可能出现皮肤增厚和苔藓化（低，10%-30%）。
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结节性损害：
- 偶见皮下结节（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
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基因检测：
- KIT基因突变：儿童患者约50%-60%可检测到体细胞突变，成人D816V突变检出率约30%-50%（文献：Castells MC et al. J Allergy Clin Immunol Pract 2021）。
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血清学检查：
- 血清类胰蛋白酶：皮肤型患者仅20%-30%轻度升高（>20 ng/mL），显著升高（>50 ng/mL）提示系统受累（文献：Valent P et al. Blood 2017）。
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皮肤活检：
- 吉姆萨染色：真皮层肥大细胞浸润（阳性率：约85%-90%）。
- 免疫组化：CD117（c-KIT）和类胰蛋白酶阳性（阳性率：约85%-90%）。
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影像学表现：
- 超声检查：可辅助评估皮损厚度（异常率：约60%-80%）。
- CT/MRI：仅用于排除系统性肥大细胞增多症（异常率：皮肤型<10%）。
注：临床表现存在个体差异，系统评估需结合骨髓活检等进一步检查。实验室数据参考自WHO诊断标准（2016）及《血液病学》（第8版）。